具有 12 年间歇性蛋白尿和贫血病史的 Imerslund-Gräsbeck 综合征：一例来自中东的病例 | BMC 儿科

该患者是非近亲父母的第二个孩子，没有肾脏、血液或遗传疾病家族史。他通过剖腹产足月出生，围产期过程无异常。发育里程碑是适当的，他遵循混合饮食并摄入足够的动物蛋白。他没有已知的过敏症。

体检时，他脸色苍白，但血流动力学稳定：体温 37.1 °C，血压 120/85 mmHg，脉搏 100 bpm，呼吸频率 19 次/分钟。他的体重指数为 21.3 公斤/平方米。无黄疸、肝脾肿大或指关节色素沉着过度。神经系统检查正常。

入院前一周的初步实验室检查显示全血细胞减少（Hb 7.5 g/dL，WBC 1.86 × 10³/μL，血小板 91 × 10³/μL）。红细胞指数显示正细胞性贫血并伴有红细胞异质性。铁谱显示铁蛋白和转铁蛋白饱和度正常，排除缺铁情况。血清维生素 B12 严重降低（74.4 pg/mL），而叶酸则在正常范围内。肝酶升高（AST 346 U/L，ALT 225 U/L）；病毒性肝炎筛查结果为阴性，血清白蛋白为 4.2 g/dL。肾功能得到保留（肌酐 0.6 mg/dL，BUN 15 mg/dL）。 Coombs 测试和 G6PD 正常。

入院时，重复实验室显示血细胞减少症恶化（血红蛋白 6.9 g/dL，血小板 38 × 10³/μL）。血小板的迅速下降促使人们考虑包括再生障碍性贫血和病毒性骨髓抑制在内的差异；然而，骨髓抽吸证实了巨幼细胞红细胞生成，没有骨髓衰竭的证据。外周血涂片显示多分叶中性粒细胞、泪滴细胞、椭圆红细胞和裂片红细胞。

尿液分析一致显示蛋白尿（入院前 3 +，入院时 2 +）伴微量血尿和轻度白细胞尿。肾脏和腹部超声检查正常。未发现尿路结构异常。无法进行定量蛋白质评估，但研究结果表明间歇性低度蛋白尿与 IGS 一致。

由于资源限制，无法进行血清同型半胱氨酸、甲基丙二酸、内因子抗体以及 CUBN 或 AMN 突变基因检测等其他诊断研究。