纳米测序在30分钟内全面介绍了脑肿瘤DNA
学分：Kirstypargeter / Istock / Getty Images Plus Plus 科学家已经公布了解决中枢神经系统（CNS）肿瘤诊断分子数据整合的长期挑战的解决方案。自然医学 学习 引入了一个名为Rapid-CNS2的纳米孔测序工作流，该工作流在手术中仅30分钟内提供实时肿瘤分类和DNA见解，并在24小时内进行全面的分子分析。补充它是MNP-FLEX，这是一种平台不足的甲基化分类器，在全球78,000多个样品中，其精度超过99％。这些工具共同由大学医院海德堡，HOPP儿童肿瘤中心（Kitz）和德国癌症研究中心（DKFZ）开发的工具，提供了高级速度和准确性，从而可以快速，可行的见解来指导CNS肿瘤的个性化治疗策略。 推进脑癌诊断 该系统被证明是使用两种牛津纳米孔技术（ONT）测序设备的概念证明：小兵，一种小型且可移动的序列仪的理想选择，是用于进行旅途实验的理想选择，Gridion是一种为高通量测序任务而设计的更强大的设备。在高级作家Martin Sill博士和Felix Sahm博士的领导下，这种创新的工作流程在Heidelberg大学医院和诺丁汉大学进行的研究中得到了验证。 Rapid-CNS2始终提供高精度诊断，即使是直径为1.5 mm的小型活检样本。大幅度将诊断时间表从20天减少到平均30-40小时，这涉及癌症诊断的关键全球挑战。 Rapid-CNS2通过下一代测序确认了超过91％的单核苷酸变体，并将近93％的CNS肿瘤分类为其甲基化家族。它评估关键标记物（例如MGMT启动子甲基化）的能力可以提供常规方法经常错过的见解。该平台还可以精确地检测复杂的遗传变化。例如，它在胶质母细胞瘤样品中鉴定了EGFR基因中的克隆缺失，这是一个通常被传统测序方法忽略的突变。这些功能强调了长阅读测序在提供全面的遗传和表观遗传景观方面的优势。 术中和平台应用应用 模拟和实时测试表明，可以在测序的15–30分钟内进行关键的肿瘤分类，从而及时治疗决策。例如，将弥漫性神经胶质瘤可靠地分类为异氯酸盐脱氢酶（IDH）突变体或野生型亚型，这是指导治疗的关键区别。该平台通过整合甲基化和拷贝数变化数据，在70％的术中案例中提供了可行的见解。这种快速的周转有可能重新定义外科手术决策并改善患者的结果。 甲基化分类器MNP-FLEX补充了Rapid-CNS2，并在不同的测序平台和样本类型上工作，在鉴定肿瘤家族方面达到了99.6％的精度。这种兼容性可确保可以将工具集成到各种临床工作流程中。 Rapid-CNS2和MNP-FLEX是为具有最少计算专业知识的用户设计的，可以降低采用障碍，并使越来越多的医疗保健提供者和患者可以使用高级分子诊断。随着这些工具的扩展以供更广泛的临床使用，它们可以支持使对最新诊断的访问权限，尤其是在资源有限的地区。 2025-03-26 10:02:00 1742984870 #纳米测序在30分钟内全面介绍了脑肿瘤DNA