人工智能诊断的真正考验不是性能，而是临床应用
在整个医疗保健领域，人工智能诊断解决方案正在涌入市场。从心脏病学和影像学到肿瘤学和初级保健，临床医生被要求评估能够实现更早检测、更高准确性和更高效护理的算法。其中许多工具在技术上都令人印象深刻。有些已获得 FDA 批准。有一些甚至还提供了早期临床数据。然而，只有相对少数已成为常规临床实践的一部分。 这种差距并不是因为对人工智能的恐惧。它反映了临床医生和卫生系统领导者日益现实的认识，他们认识到仅技术性能并不能转化为临床影响。真正的问题不再是人工智能是否属于诊断，而是如何确定哪些工具得到足够的临床证据、验证和操作准备的支持，可以自信地用于患者护理。 我花了很多时间与临床医生、卫生系统高管和跨专业的监管机构讨论这个问题。尽管示例因疾病领域而异，但潜在的挑战却非常一致。尤其是心脏病学，它提供了一个清晰的视角，让我们了解为什么如此多的人工智能解决方案难以扩展，以及那些准备采用的解决方案有何独特之处。 摆脱对误报的痴迷 关于人工智能诊断最常见的担忧之一是不必要的后续测试可能会导致系统不堪重负。我们的假设是，早期检测不可避免地会导致更多的误报和下游负担。 这种担忧是可以理解的，但并不总是有证据支持。 在发表于的一项研究中 自然医学, 美国研究人员随机分配了 120 个初级保健团队（181 名临床医生），在现实世界的初级保健环境中照顾超过 22,600 名患者，结果表明 ECG-AI 将无症状患者心力衰竭的检出率提高了 30%，而订购的回波研究数量没有统计学上的显着增加。当心力衰竭治疗更有效且成本更低时，可以更早地发现更多患者，而不会压垮系统。 但人工智能的作用不仅限于早期检测已知疾病，还可以帮助我们在风险变得临床明显之前识别风险。在 另一项研究研究人员检查了超过 100,000 名接受基于心电图评估和超声心动图的患者，以评估低射血分数 (LEF)。在大约 90% 的病例中，这两项测试一致将患者分类为射血分数正常 (79%) 或低射血分数 (11%)。 更有趣的一组是剩下 10% 的患者，他们的心电图提示 LEF，尽管他们的超声心动图显示正常。研究小组并没有注销这些病例，而是随着时间的推移审查了它们的死亡率。事实证明，五年后，ECG-AI 阳性、回声阴性组的全因死亡率比两项测试均为阴性的患者高 65%。 当下看似误报的情况往往被证明是一个早期信号。即使传统测试看起来正常，人工智能通常也能比临床医生更早地识别风险。这些发现表明人工智能并没有制造噪音或淹没系统；而是相反，经过充分验证的人工智能可以提供新的诊断见解，揭示现有临床路径中的差距，并帮助临床医生更早、更谨慎地采取行动。 为什么这么多人工智能工具从未超越试点 在验证开始之前，基础数据的强度就很重要。在大型、多样化的数据集（涵盖结构化数据、非结构化临床记录和纵向患者记录）上训练的人工智能模型能够更好地在各种患者群体中实现最稳健的预测性能。如果没有这个基础，即使设计良好的算法也可能面临破坏外部控制设置的风险。 尽管创新量很大，但许多人工智能诊断仍难以超越有限的试点，这凸显了临床验证、工作流程适合和有效执行的重要性，这意味着如何在日常临床操作中实施、支持、管理和维持工具。在实践中，同样的问题一次又一次出现：临床验证、易用性、工作流程集成和系统级价值。 临床验证是第一位的。监管许可是必要的，但它并不能回答临床医生最关心的问题——这项技术是否能有意义地改善患者护理。当证据超出最低监管阈值并以在现实世界护理环境中进行的随机临床试验为基础时，就会建立信心。随着时间的推移，其他形式的证据可以补充验证，但随机研究仍然是工具改善患者治疗效果的最强信号。 易用性经常被误解为界面设计或技术简单性的问题。太多的人工智能工具是由工程师构建并由医生使用，而不是由医生为医生使用。在实践中，临床医生根据人工智能工具给日常护理带来的摩擦程度来判断它们。一个解决方案可以在孤立的情况下表现良好，但如果它增加了步骤，中断了熟悉的工作流程，或者将认知负担转移到了已经捉襟见肘的临床团队上，那么它将面临阻力。 这些挑战在工作流程集成时变得最为明显，许多有前途的人工智能诊断在这一点上举步维艰。各专业的临床医生已经承受着繁重的认知和管理负担。需要额外步骤、单独界面或手动数据移动的工具很少能持久。受到关注的人工智能解决方案是临床医生几乎没有注意到的，因为它们自然地融入了现有的工作流程。 卫生系统也非常重视投资回报。许多人工智能诊断，特别是那些在护理途径早期使用的诊断，从部署之日起就提供了价值，随着时间的推移，随着患者被更早地识别、更早地治疗和更有效地管理，还会产生额外的好处。通过转诊、护理决策和长期结果的下游变化，它们的影响变得更加清晰。许多付款人已经认识到这一点，现在为相对便宜的工具提供报销，这些工具可以实现早期检测并帮助避免昂贵的后期干预。通过这种方式，人工智能可以独特地实现临床改善和财务回报，从简单的成本效益转变为系统层面的成本节约。 将临床信心转化为采用 一旦临床医生对经过验证的软件设备感到满意，重点就会转移到床边之外。到那时，挑战不再是信念，而是执行。下一个问题是组织是否能够支持日常实践中的采用。 人工智能仍然很新，大多数卫生系统仍在定义人工智能决策的实时制定和拥有方式。在许多情况下，人工智能技术遵循与通用软件相同的审查和采购流程，尽管越来越多的人工智能技术是作为医疗设备软件（SaMD）进行设计和监管的，并且是为了满足直接临床使用所需的标准而构建的。因此，即使创新加速，最后一英里的采用仍然缓慢。人工智能开发周期正在迅速压缩，产品迭代越来越多地以月而不是几年来衡量。这种速度增加了卫生系统的负担，卫生系统必须评估、监督和维护比传统企业软件发展更快的工具。然而，采用仍然取决于临床变革管理、IT 优先级和更加谨慎的治理结构。随着人工智能创新继续超越传统部署模型，缩小这一差距至关重要。 这有助于解释为什么即使在 FDA 批准的基于软件的医疗设备中，采用率也存在差异。间隙决定了安全性和性能。工具是否实际使用取决于它与现有工作流程和组织优先级的契合程度。当这种契合度合适时，往往就会被采用。 信任、责任以及如何才能持久 新的人工智能诊断设备在临床、管理和技术工作流程中引入的摩擦越多，它成为常规护理一部分的可能性就越小。采用不仅仅取决于可用性。它需要强有力的临床证据、清晰的操作路径以及跨团队有效部署技术的能力。 医疗保健组织从道德、数据治理、网络安全和合规性的角度审查人工智能是正确的。这些都是赌注。同样重要的是人工智能是否被有意用于改善护理，而不仅仅是为了降低风险。赢得信任的工具展现出真正的临床价值，自然地融入现有工作流程，并随着时间的推移支持更好的决策。 对人工智能的怀疑是可以理解的，特别是随着该领域不断成熟，并将能够经受严格临床测试的工具与主要由新颖性驱动的工具区分开来。如果人工智能要在诊断领域发挥持久的作用，就必须遵守与任何重大医学进步相同的标准：大规模展示真实世界的临床表现，最好得到随机临床试验和与有意义的患者结果相关的纵向证据的支持。 人工智能将如何重塑诊断 […]
自闭症研究者先驱不喜欢“光谱”
该领域最有影响力的声音之一表示，自闭症谱系的定义隐喻可能即将退休。伦敦大学学院认知神经科学家乌塔·弗里斯 (Dame Uta Frith) 女士的工作帮助巩固了“自闭症谱系障碍”的概念，据英国《每日邮报》报道，她现在认为，谱系概念已经变得如此宽泛，以至于“崩溃”了，并且有可能使诊断变得毫无意义。 特斯 杂志。她支持英国政府对激增的自闭症评估进行审查，称目前诊断激增和漫长等待的情况“可怕”。 弗里斯将自闭症定义为一种终生的“神经发育障碍”，其特征是受限和重复的行为以及“社交沟通和互动中的明显问题”，他希望这个标签保留给患有早发性、明显神经发育困难（通常包括智力障碍）的儿童。她认为，在快速增长的语言流利、患有社交焦虑或过敏症的青少年群体中，有一个截然不同的群体，其中许多是女孩。她说，他们的问题是真实存在的，但换个标签可能会得到更好的解决。 她认为，这些患者可能掩盖症状的想法“没有科学依据”，并担心临床医生过于依赖那些确信自己患有自闭症的人的主观自我报告，“而不是客观的临床观察”。结果是自闭症谱系变得“越来越包容”到了无关紧要的地步。 “因为作为我们所有人都属于的一个巨大范围的一部分，有什么值得注意的呢？”她问。 “我们都是神经多样性的；我们可以接受这一点，因为我们所有的大脑都是不同的。但这使得医学诊断完全没有意义。”阅读完整采访 这里。 1772769077 #自闭症研究者先驱不喜欢光谱 2026-03-05 14:26:00
弗吉尼亚州第一个母乳库在弗吉尼亚联邦大学里士满儿童医院开业
弗吉尼亚州里士满 (WWBT) – 弗吉尼亚联邦大学里士满儿童医院与 King’s Daughters Milk Bank 合作，开设了弗吉尼亚州第一个奶库。 得来速仓库允许经过预先筛查的父母将捐赠的母乳送到里士满儿童医院。这些牛奶随后被用来喂养全国各地的婴儿。 “牛奶作为药物” 儿童医院副首席护理官凯伦·韦伯 (Karen Webb) 表示，母乳对早产儿有很大帮助。 它可以预防过敏、对抗疾病，并含有有助于婴儿发育的天然生长激素。 “因此，我们新生儿重症监护室的婴儿正在接受母亲的母乳，如果他们无法接受母亲自己的母乳，母乳库实际上会为我们的婴儿提供药物，即牛奶作为药物，”韦伯说。 吉莉安·佩雷斯 (Jillian Perez) 是第一批在新开设的仓库捐款的母亲之一。 她和女儿 Zoe 在新生儿重症监护室度过了 31 天，并表示她亲眼目睹了母乳如何为小孩子带来改变。 吉莉安·佩雷斯和婴儿佐伊(12 在你身边) “当你有压力时，这对你的母乳供应没有好处。所以你可以想象一下，刚生完孩子的妈妈们，母乳供应还没有到位。她们对自己的孩子、健康或脆弱状态感到压力，”佩雷斯说。 佩雷斯说，这次经历激励她回馈社会。 “你知道，能够介入并填补另一位妈妈的空白对我来说很重要，”她说。 她补充说，捐款数额不一定要大才能产生影响。 “不一定要数百个。实际上可以是你剩下的五个，因为现在你已经完成了母乳喂养，或者你已经不再用自己的牛奶喂养了。将其发送到仓库。其他婴儿可以使用它，”佩雷斯说。 捐献者在捐献牛奶之前必须完成筛选过程。您可以报名捐款 这里。 版权所有 2026 WWBT。版权所有。 1772130921 #弗吉尼亚州第一个母乳库在弗吉尼亚联邦大学里士满儿童医院开业 2026-02-26 18:19:00
汤米·蒂尔南 (Tommy Tiernan) 在 RTÉ One 节目中讨论 ADHD 诊断
汤米·蒂尔南 (Tommy Tiernan) 在周六晚的节目中讨论了自己被诊断出患有注意力缺陷多动障碍 (ADHD) 汤米·蒂尔南秀 在 RTÉ One 和 RTÉ Player 上。 根据 HSE 的说法，ADHD 是一种常见的神经发育障碍，具有三个核心症状：注意力不集中、多动和冲动。 在周六晚上的节目中，这位主持人兼喜剧演员与神经学家兼作家苏珊娜·奥沙利文博士一起参加了节目。 奥沙利文博士在自我介绍时告诉主持人，她写的文章“特别是关于两件事”。 “我写了很多关于心身疾病的文章。目前，我谈论了很多关于过度诊断的问题，”她继续说道。 “我写了一本书，名叫 诊断时代 这就提出了太多标签、太多测试、太多把人变成病人的问题。” “这就是心灵对身体的力量有多强大” 汤米与神经学家兼作家苏珊·奥沙利文博士聊天#TommyTiernanShow | @tommedian pic.twitter.com/gVqP9SFKI5 — RTÉ One (@RTEOne) 2026 年 2 月 7 日 “我最近被诊断出患有多动症，”随着谈话的进展，蒂尔南告诉他的客人。 “这对我来说很有意义……当我在学校时，在 70 年代和 80 年代，我的意思是，甚至没有意识到这可能是一件事。 “我不确定意识到这件事会给我带来多大好处或类似的事情。这会让我作为成年人接触过的人受益 [to know] 我神经发散了！” “我认为，如果一个孩子有神经分歧，他们会清楚地知道自己是这样，或者他们周围的人也会清楚地知道，”蒂尔南说。 “有一个模糊的区域，我认为这就是你所说的区域， 麻烦，也许这并不一定是世界上年轻人的症状。” 您可以观看奥沙利文博士的回应和完整采访 这里。 汤米·蒂尔南秀 (Tommy […]
3 Doors Down 主唱布拉德·阿诺德去世，享年 47 岁
密西西比摇滚乐队 3 Doors Down 的 47 岁联合创始人兼主唱布拉德·阿诺德 (Brad Arnold) 于周六去世，九个月前，他被诊断出患有肾癌。 乐队在一场音乐会上宣布了阿诺德的去世 社交媒体帖子，该公司称他“帮助重新定义了主流摇滚音乐，将后垃圾摇滚的可访问性与情感上直接的歌曲创作融为一体。” 2025 年 5 月，阿诺德宣布乐队将取消夏季巡演，因为他患有晚期肾癌并扩散到肺部。 “这不太好，”他谈到自己的诊断时说道。 “但你知道吗？我们事奉的是一位全能的神，他可以克服任何事情。所以我没有恐惧。我真的一点也不害怕。”他补充道，“我希望你一有机会就通过祈祷来鼓舞我。” 他公开谈论了自己与酗酒的斗争。他说，他从十几岁起就开始酗酒，20 岁时登上旅游巴士的压力加剧了他的酒瘾。 “对于一个 20 岁的人来说，这实在是太多了，”他告诉一位基督教播客。他感谢宗教让他保持清醒，并开始在舞台上宣扬他的信仰。 阿诺德 1978 年 9 月出生于密西西比州埃斯卡托帕，在 20 世纪 90 年代中期与朋友托德·哈雷尔 (Todd Harrell) 和马特·罗伯茨 (Matt Roberts) 组建了乐队。 15 岁的时候，他在代数课上写了歌曲《Kryptonite》，并在桌子上敲着节拍。 “我曾经是我们的鼓手，”他在接受采访时告诉 Candlebox 乐队的主唱。 “我之所以成为歌手，是因为我们没有歌手。那种节奏只是坐在桌子上产生的。我可能花了很长的时间才写下这首歌。这确实是那种从天而降的歌曲之一。” 它成为乐队 2000 年的突破性热门歌曲，并获得格莱美提名。 乐队六张专辑中的第一张《The Better Life》售出了超过 600 万张，2005 年的专辑《Seventeen Days》进入全国排行榜排名第一。那一年，一位评论家在回顾洛杉矶的一场演出时，注意到阿诺德“心旷神怡的慢音”和无袖牛仔衬衫，称他“不如斯普林斯汀那么朋克”。 乐队于 […]
癌症患者遭受流行病的双重打击
在 COVID-19 大流行的最初几年，专家们担心癌症诊断和治疗的中断会导致生命损失。一项新的研究表明他们是对的。医学杂志周四发表了这项由联邦资助的研究 美国医学会杂志肿瘤学 据美联社报道，该项目被称为第一个评估大流行相关干扰对癌症患者短期生存影响的项目。研究人员发现，2020 年和 2021 年被诊断出患有癌症的人的短期生存率比 2015 年至 2019 年期间被诊断出的人要差。对于一系列癌症，无论他们是在晚期还是早期被诊断出来，都是如此。 当然，COVID-19 本身对于已经因癌症而虚弱的患者尤其危险，但研究人员努力过滤掉主要归因于冠状病毒的死亡，以便他们看看其他因素是否发挥了作用。该研究的主要作者、肯塔基大学的托德·布鲁斯 (Todd Burus) 表示，研究人员无法明确表明是什么导致了生存率下降。然而，“医疗保健系统的中断可能是一个关键因素”，专门从事医疗数据分析的布鲁斯说。 COVID-19 迫使许多人推迟癌症筛查——结肠镜检查、乳房 X 光检查、肺部扫描等——因为冠状病毒让医生和医院不堪重负，尤其是在 2020 年。 这项新研究利用国家癌症登记数据，更具体地关注 2020 年和 2021 年首次诊断出恶性肿瘤的患者。科学家们研究了这些患者的一年生存率，检查他们在诊断时处于哪个阶段。他们计算出，对于所有癌症部位而言，早期和晚期诊断的一年生存率较低。总体而言，研究人员发现，在 2020 年和 2021 年被诊断为早期癌症的人中，超过 96% 的人（以及被诊断为晚期癌症的人中超过 74% 的人）存活了一年多。 这些比率略低于基于 2015-2019 年趋势的预期，导致死亡人数比预期多约 17,400 人。科学家们表示，最令人担忧的是结直肠癌、前列腺癌和胰腺癌中的巨大差异。北美中央癌症登记协会的研究员雷辛达·谢尔曼（Recinda Sherman）没有参与这项新研究，她对这项工作表示赞赏。 “由于这项研究是第一个记录与大流行相关、特定原因生存的研究，我认为它很重要，”她说。 “我们对 COVID-19 的影响了解得越多，我们就能更好地为下一场疫情做好准备。” 1770455950 #癌症患者遭受流行病的双重打击 2026-02-06 23:05:00
需要理解、正确诊断和社会支持的神经发育状况
在西班牙，目前估计约有 450,000 人处于该地区。 自闭症谱系障碍 （自闭症谱系障碍（ASD）），一种神经发育疾病，根据可得的数据，其患病率约为人口的 1% 西班牙中心 … 自闭症谱系障碍。 在这个广泛且异构的范围内，传统上称为 阿斯伯格综合症 根据不同的流行病学研究，它可能占病例的 18% 至 27%。 尽管其频率很高， 怀疑和误解依然存在 围绕这种情况，自 2013 年以来，随着 DSM-5 的发布，该疾病不再被认为是纳入自闭症谱系障碍的独立诊断。 这 格洛丽亚·洛佩斯·索布里诺博士团队中的儿童神经科医生 弗兰克·奥里奥尔博士的头 神经内科服务 的 鲁伯国际医院解释了原因：“阿斯伯格症一词用于描述自闭症谱系中常见的一种情况，通常的特征是没有智力障碍、形式上保留的语言发展、非常强烈的兴趣以及解释隐性社会规范的特殊方式。然而，它是一个连续体，人与人之间存在很大的差异。 处理信息的特殊方式 据专家介绍， 阿斯伯格症的特点是独特的认知模式。 “大脑会优先考虑某些刺激，并且更难以自动整合隐含的社会习俗，但它可以表现出非凡的细节、逻辑或记忆能力。” 这些差异并不意味着不那么严重。医生记得这不是一种轻微的疾病，因为很多人都经历过 重大痛苦 源于误解、孤立或感官超载。 “他们需要适当的临床和教育支持以及尊重他们感知和处理世界的方式的环境。” 常见的误解和困惑 最普遍的概念之一是 错误的想法 阿斯伯格症意味着缺乏同理心。医生明确否认这一点：“阿斯伯格症患者并不缺乏同理心。 “有时他们很难立即解释情绪，但他们的感受非常强烈和深刻。” 另一个常见的混淆是将其与 卓越的能力。 «并非所有阿斯伯格症患者都拥有非凡的才能。有多少人就有多少种形象，而刻板印象会扭曲现实。”洛佩斯·索布里诺博士强调说。 该专家还表示 并非所有症状都可见 他们用自闭症来解释。 «焦虑和多动症是常见的合并症，应该独立评估。 “其方法结合了心理教育、环境调整，在某些情况下还包括药物治疗，是提高生活质量的关键。” 了解阿斯伯格综合症的七个关键 Gloria López Sobrino 博士总结了正确解释这种情况的要点： 1. […]
研究表明不宁腿综合症会增加帕金森病的发病率
雅加达，> 印度尼西亚 — 不宁腿综合症 (RLS) 是一种系统疾病 神经 这会导致不可抗拒的移动双腿的冲动。 不安腿综合症实际上会增加患病风险 帕金森病正如页面引用的 今日医学新闻。 广告 滚动以继续内容 最近发表在《美国医学会杂志》网络上的一项研究发现，不宁腿综合症与帕金森病的更大风险之间存在联系。 研究人员发现，该亚群的帕金森病发病率较低，并且诊断帕金森病的时间较长。 不宁腿综合症可能导致帕金森病 研究人员从一个名为“韩国国民健康保险服务样本队列”的数据库中选择了参与者。 研究人员从这超过 100 万人的群体中，根据不宁腿综合症的特定代码，选出了 9,919 名患有不宁腿综合症的人。 他们特别包括至少有两个记录在案的不宁腿综合症门诊诊断病例的个体。 然后他们将这一组与未患有不宁腿综合症的对照组进行匹配。每组中大约有 63% 是女性。 研究人员根据两个代码定义了帕金森病，并比较了两组帕金森病的发病率。 他们还探讨了多巴胺相关通路如何在这些结果中发挥作用。接受多巴胺激动剂治疗和未接受多巴胺激动剂治疗的患有不宁腿综合征的参与者。 多巴胺激动剂是不宁腿综合征的常见治疗方法，作者指出，帕金森病也可以用多巴胺能药物治疗。 研究人员假设接受多巴胺激动剂治疗的参与者患有原发性不宁腿综合征。 虽然那些没有接受这种治疗的人被认为患有继发性不宁腿综合症，但随着潜在问题的治疗，症状更有可能消退。 在协变量方面，研究人员考虑了睡眠障碍史等组成部分。不宁腿综合症患者的睡眠障碍患病率较高。 患有不宁腿综合症的人群帕金森病的发病率较高，并且在 15 年的时间里，他们可能会更早地被诊断出帕金森病。 总体而言，研究人员发现，患有不宁腿综合症的人患帕金森病的几率较高。 当研究人员考虑使用多巴胺激动剂治疗时，大约 3000 名参与者接受了多巴胺激动剂治疗，而其他患有不宁腿综合征的参与者则没有接受治疗。 与对照组相比，接受多巴胺激动剂治疗的组帕金森病累积发病率较低，且诊断时间较长。 相比之下，未接受治疗的组帕金森病的累积发病率高于对照组，且诊断时间更短。 然而，这项研究确实有一些局限性，因为它只关注韩国人，从而限制了普遍性。 此外，帕金森病和不宁腿综合症都可能存在漏诊、过度诊断和误诊的情况。 尽管还需要更多的研究，但结果表明不宁腿综合症可能是帕金森病的危险因素。 了解帕金森病 引用自页面 梅奥诊所帕金森病是一种神经系统运动障碍，随着时间的推移会恶化。神经系统是控制身体许多部位（包括运动）的神经细胞网络。 第一个症状可能是一只手几乎不明显的震颤，有时是腿部或下巴的震颤。 震颤在帕金森病中很常见，但这种疾病也会导致僵硬、运动缓慢和平衡问题，从而增加跌倒的风险。 在帕金森病的早期阶段，面部可能很少或没有表情。行走时手臂可能无法摆动，言语可能缓慢或含糊不清。然后，症状会随着时间的推移而恶化。 虽然帕金森病无法治愈，但药物可以帮助改善症状。有时，健康专家可能会建议手术来帮助控制大脑的某些部分。 识别不宁腿综合症可以帮助识别最有可能患帕金森病的人。 未来的研究可以探索多巴胺激动剂的神经保护作用，以及不宁腿综合征和帕金森病实际上是如何相互关联的。 （南） [Gambas:Video […]
结直肠息肉的 DNA 分析可改善诊断和治疗
大约 5-10% 的结直肠癌患者中有遗传因素，其中年轻患者的比例更高。拉德堡德大学医学中心和波恩大学医院 (UKB) 与慕尼黑和巴塞罗那的研究人员合作进行的研究表明，结直肠息肉的 DNA 分析提供了有关这些息肉和结直肠癌发展的重要附加信息。这种 DNA 分析可以带来更好的诊断和治疗，并为患者及其家人提供更清晰的信息。研究结果现已发表在《胃肠病学》杂志上。 结直肠癌是西方世界最常见的癌症之一（世界卫生组织情况说明书）。据估计，遗传因素在这些病例中约占 5-10%，其中年轻患者的遗传因素患病率较高。大量结直肠息肉被认为是癌症的潜在前兆：60岁以下的人中至少有10个息肉，70岁以下的人中至少有20个以上。这些人可以通过血液DNA分析进行基因检测。在大约四分之一的病例中，可以确定遗传原因。这些患者及其亲属中的突变携带者有资格接受定期筛查，以便早期发现和治疗结直肠癌。 然而，在剩下的四分之三的患者中，即使强烈怀疑存在遗传风险，也无法发现该疾病的遗传原因，Radboudumc 首席研究员 Richarda de Voer 解释道。 “例如，因为他们有大量息肉或亲属被诊断出患有结直肠癌。在这组人中，我们对息肉本身的DNA进行了广泛的遗传分析。我们想知道这是否可以提供更多信息，例如息肉是如何发展的。” 风险预测 研究小组与 Solve-RD 联盟的一个国际团队合作，分析了来自欧洲 180 名个体的 333 个息肉，这些人的血液 DNA 分析未发现任何遗传原因。一幅清晰的画面出现了。八十人患有腺瘤性息肉。这些息肉主要是由APC基因的非遗传性突变引起的，但在至少20%的个体中，存在APC突变嵌合体。这意味着这种倾向并不存在于所有身体细胞中，但仅限于大肠细胞。 一段时间以来，我们已经知道这种息肉和结直肠癌的易感性存在，但尚未在欧洲所有中心进行常规分析。” Stefan Aretz，波恩大学“生命与健康”跨学科研究领域的首席研究员和成员 此外，这项研究表明，在没有遗传倾向的腺瘤性息肉的发展过程中，APC 可能是嵌合现象发挥作用的唯一基因。 “如果血液检测呈阴性，息肉 DNA 分析是检测这种遗传易感性的方法。这一点很重要，因为具有这种易感性的人的兄弟姐妹不会面临更高的风险，但他们的后代可能会面临更高的风险，”De Voer 补充道。此外，该研究为胃肠道肿瘤形成的早期遗传和表观遗传机制提供了宝贵的见解。 从正常组织生长？ 大约六十人患有所谓的锯齿状息肉。几乎所有这些都显示出 BRAF 基因的非遗传性突变。详细的基因分析显示，这些息肉在基因上类似于正常肠道组织的过度生长。 De Voer：“我们想进一步调查这一点，因为目前我们还不能确定这些息肉是否总是会发展成结直肠癌。” 诊断清晰 通过这项研究，De Voer、Aretz 及其同事的团队为一大群患者提供了清晰的信息，证明了使用先进技术对息肉进行 DNA 分析作为欧洲诊断标准部分的附加价值。 Aretz 说：“特别是通过在常规护理中实施更全面的检查来识别 APC 嵌合体，不仅可以使患者的诊断更加清晰，而且可以减轻他们的亲属的负担，并可以排除大多数孩子的风险”。 什么时候需要进一步测试？ […]
乳腺癌，BRCA1和2基因的几种突变被发现：有些更“糟糕”（必须进行相应治疗）
作者：健康编辑人员 对年轻患者的研究：与较差预后相关的变异可能表明有机会进行或多或少的强化治疗 BRCA1 和 BRCA2 基因突变与乳腺癌（且不仅仅是）更大的可能性相关，但它们并不完全相同：有些突变似乎更危险，会降低预期生存率，而另一些突变似乎对临床结果的负面影响较小。大型国际 BRCA BCY 合作研究首次证明了这一点， 发表在杂志上 肿瘤学年鉴该研究由热那亚大学 – IRCCS Ospedale Policlinico San Martino 和摩德纳大学和雷焦艾米利亚大学协调，对 40 岁以下患有浸润性乳腺癌的年轻女性进行了研究。这些数据具有相关性，因为它们将能够帮助更精确地识别患者预后较差的真正风险，并且因为它们将能够指导临床选择，加强对出现“不良”突变的女性的治疗和检查。 了解您是否是 BRCA1 或 BRCA2 基因突变携带者，可以帮助诊断为乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌和胰腺癌的患者制定最有效的治疗方法并指导治疗决策，无论是在手术方面还是在选择不同药物时。对于更容易生病的健康家庭成员来说，评估最适合个人情况的预防策略至关重要。这就是为什么将 BRCA 检测纳入医院常规现在是对数千名已患病和有癌症风险的患者进行最佳管理的关键一步。 然而，这项新研究的重点是年轻乳腺癌患者。“BRCA BCY 合作是一项由热那亚大学的 Matteo Lambertini 协调的国际研究，涉及全球 33 个国家的 109 个中心”，该研究的合著者、IRCCS Policlinico San Martino 医院临床流行病学部门的 Eva Blondeaux 解释道。这是一项回顾性调查，分析了 2000 年至 2020 年间 3,294 名 40 岁以下患者的特征和临床结果，这些患者被诊断为浸润性乳腺癌，并且是 BRCA1 或 BRCA2 […]