基因疗法使患有严重先天性耳聋的儿童恢复听力
一项研究性基因疗法成功地恢复了因基因改变而导致的严重耳聋儿童的自然听力，迄今为止，这些基因改变被认为是不可逆转的。新数据发表于’新英格兰医学杂志”并在大会上提出 … 美国耳鼻喉头颈外科学会确认快速、稳健和持续的改进。接受治疗的 12 名儿童中，有 3 名的听力已经处于正常范围内。 这种新疗法称为 DB-OTO，由 再生元制药公司 一家生物技术公司使用工程病毒将功能性遗传指令直接传输到耳朵的感觉细胞。这种方法旨在恢复细胞产生听力所需的关键蛋白质的能力。 在健康的耳朵中，声波穿过耳道并振动耳膜。这些振动到达耳蜗，在那里微小的毛细胞将它们转化为神经信号。在患有 OTOF 基因突变的儿童中，允许转换的蛋白质不存在，因此听觉神经保持沉默。 DB-OTO 的工作原理是将基因的功能副本直接引入耳蜗细胞。一旦新基因生效，细胞就可以再次将声音转化为电信号并将其传输到大脑。该治疗旨在长期治疗，在基因水平上恢复听力，而不是使用外部设备。 参与者是 12 名年龄在 10 个月至 16 岁之间的儿童，通过类似于人工耳蜗植入的干预措施，在一只或双耳中接受了治疗。 这些进步是显着的：12 名儿童中有 11 名以具有临床意义的方式恢复了听力，3 名儿童的听力已在正常范围内，甚至能够察觉耳语，6 名儿童无需任何设备即可听到轻声讲话。 此外，经过超过36周的随访，听力得以维持或持续改善。 “我们看到了快速、稳定的反应，在某些情况下甚至是惊人的反应。对于这些孩子和他们的父母来说，生活发生了难以想象的变化，”耳鼻喉科医生兼试验研究员劳伦斯·R·勒斯蒂格 (Lawrence R. Lustig) 说。 哥伦比亚大学 。 3 岁的 Opal 是 2023 年世界上接受基因治疗恢复听力的最年轻的患者。Opal 的病例令人震惊，不仅因为它的快速进展，而且因为它揭示了大脑的恢复能力。多年来，科学家们一直想知道婴儿早期耳聋后的听力恢复是否可持续，因为大脑的听觉通路依赖于刺激才能正常发育。他们的成功表明，即使在几个月的沉默之后，如果给予正确的信息，这些途径也可以适应。 专家认为，这种方法最终可以取代或减少某些遗传性耳聋对助听器和人工耳蜗的需求。 再生元计划于今年晚些时候向美国监管机构申请批准。 这些结果与中国的一个团队七月份获得的结果一起表明，在某些耳聋病例中恢复听力是可能的。此前发表在《自然医学》上的这项研究成功地使患有罕见遗传性耳聋的患者恢复了听力，这代表了基因治疗的突破。该治疗针对的是 OTOF 基因的突变，该基因负责产生耳传递蛋白（otoferlin），耳传递蛋白是一种有助于将声音从耳朵传输到大脑的蛋白质。当这种基因有缺陷时，孩子出生时就会患有严重的听力损失，但研究人员表明，用健康的基因替换它可以逆转耳聋。 该基因疗法使用合成腺相关病毒 (AAV)，通过耳蜗底部称为圆窗的膜进行单次注射，将 OTOF 基因的功能版本传递到内耳。 每 1,000 […]
DFNA41耳聋的成年小鼠的基因编辑恢复听力和平衡
Zheng-Yi Chen, DPhil, associate scientist at the Eaton-Peabody Laboratories, and Ines and Fredrick Yeatts Chair in Otolaryngology, at Mass Eye and Ear, is the senior and co-corresponding author of a paper published in the Journal of Clinical Investigation, “Single Dose Genome Editing Therapy Rescues Auditory and Vestibular Functions in Adult Mice with DFNA41 Deafness.” 问：您将如何为外行观众总结学习？ […]
基因疗法恢复了10例耳聋患者的试听
由于一种新的基因疗法，十名先天性耳聋或严重听觉障碍的患者已恢复了试镜。这项研究，由 Karolinska研究所 （丹麦）与中国的医院和大学合作，该杂志发表在杂志上。自然医学这项研究的作者之一莫里·杜安（Maoli Duan）说：“这是耳聋遗传治疗的重要一步，因为它可以改变儿童和成人的生活。” 十名1至24岁之间的患者 这些突变导致秋天的不足在听觉信号从耳朵到大脑的传播中起着基本作用。 基因疗法使用合成腺泡的病毒（AAV）通过单次注射通过单个注射，通过单个注射，通过膜上的膜，在称为圆形窗口的耳蜗底部通过单个注射来施用OTOF基因的功能版本。 基因治疗的作用很快，大多数患者在一个月后部分恢复了试镜。 他表明，所有参与者都经历了相当大的听觉改进，平均可感知的声音将106分贝提高到52。 年轻的患者，尤其是五到八岁的患者，是对治疗做出反应最佳的患者。 其中一位参与者，一个七岁的女孩，迅速恢复了试镜，并在四个月后与母亲进行每日对话。 «这是该方法还首次在青少年和成人上进行测试S»，亮点段。 “ OTOF只是一个开始，” Duan说。我们将工作扩展到引起耳聋的其他更常见的基因，例如GJB2和TMC1。这些更为复杂，但是到目前为止，动物产生了令人鼓舞的结果。我们相信，有不同类型的遗传耳聋的患者有一天可以接受治疗»。 报告错误 1751460083 #基因疗法恢复了10例耳聋患者的试听 2025-07-02 12:26:00
被忽视的阿尔茨海默病风险因素
老年人的耳聋被认为是一种麻烦，而不是严重的健康问题。是时候抛弃这种想法了。因为除其他因素外，这是导致阿尔茨海默病最重要的可避免风险因素。 众所周知，这种疾病的后果是毁灭性的。记忆力和思考能力逐渐丧失，最终影响行为和个性。预期寿命缩短，自主能力消失。对个人、家庭、社会和经济的损害非常严重。 随着人口老龄化和预期寿命的延长，阿尔茨海默病的影响也越来越大。全球每年约有 1000 万例确诊病例，例如，据估计，西班牙的患病人数将从 2025 年的 100 万增加到 2050 年的 170 万。 因此，对其病因的认识每取得一次进步，都是朝着改善患者生活质量迈出的一步。最终，朝着治愈的方向迈进。 在阿尔茨海默病中，稳定和回收脑细胞中某些蛋白质的基本机制失效，而这些蛋白质是脑细胞生存所必需的组成部分。当这些机制失效时，有缺陷的组成部分的残留物就会在脑中堆积，成为名副其实的“蛋白质垃圾”。自从德国科学家阿洛伊斯·阿尔茨海默 (Alois Alzheimer) 在 20 世纪初观察到这些残留物以来，人们便可以识别这种疾病。 这些碎片（细胞内过度磷酸化的 tau 蛋白的缠结和其周围的 β-淀粉样蛋白斑块）会破坏神经回路，阻碍信号传输。这会导致记忆力丧失、无法解决问题、抑郁、行为改变和人格崩坏。 风险总和 目前尚不清楚这些基本细胞机制为何会失效。关键似乎是众多环境因素的总和，这些因素作用于遗传易感性条件。但目前还无法将这些联系联系起来。 在杂志上 柳叶刀一个专家委员会定期分析痴呆症的风险因素。根据其最新估计，遗传因素占风险的 55%。其余 45% 由 14 个贯穿一生的环境因素组成。其中，成人耳聋占主导地位。 患痴呆症（尤其是阿尔茨海默病）的终生风险。百分比表示消除相应风险因素后痴呆症的预期减少量。 耳聋是如何发展的 50 岁以后开始出现因衰老而导致的耳聋它影响着 65 岁以上人群的 40% 和 80% 的 80 岁以上人群。 首先，患者听不到最高音调的声音，这是听力损失的早期阶段，通常不易察觉。随着病情的发展，患者会失去感知较低音调的声音的能力，其中包括许多单词中的声音。这时问题开始显现。 在这个阶段，使用助听器会减慢这一过程，因为内耳的受体细胞受损。这些细胞就像微型天线，可以接收和放大声音，并将其转换成电信号传输到大脑。助听器可以放大受损细胞无法放大的声音。 但大脑的听觉回路也会受到影响。助听器放大声音的效果会大打折扣：即使是放大的听力信号也无法通过受损的电缆正确传输。这会导致严重的沟通问题，进而导致 退缩、孤立、焦虑 甚至抑郁。 我们必须意识到 然而，人们仍然认为，耳聋的影响相对较低，因为连续报告 柳叶刀 研究表明，消除痴呆症将使痴呆症新发病例减少 7% […]
没人告诉托斯她会变得又聋又瞎：“当我听到这个消息时，我感到生命充满活力” | RTL 新闻
周日采访 Linda Samplonius 3 分钟前发布 1 分钟前修改 © RTL 新闻/Lotte Spek恢复传输层 Toos Schippers（72 岁）充满活力，她跑步和步行走过许多小径和朝圣地。她时不时地会去旅行，最好是去远方。她像海绵一样吸收着这个世界，但与其他 70 多岁的活跃人士有一个很大的不同：Toos 患有 Usher 综合症，再也无法看到或听到任何东西（没有帮助）。 Toos 在布森的家门廊上放着一双跑步鞋和步行鞋。她经常走路。她和导盲犬 Omar 一起穿过拐角处的森林。但她更喜欢出国。她和朋友一起走过六次朝圣之路。每天背着背包走 25 公里，睡在宿舍或其他便宜的住处。“我的听力植入物已经取出来了，这里非常安静。” 关于最近在西班牙北部加利西亚（著名朝圣城市圣地亚哥·德孔波斯特拉所在地）的徒步旅行，她说：“那真是美妙的一周。简直是狂妄自大。太美了！”关于在葡萄牙南部的徒步旅行：“太棒了，你真的应该找个时间去那里。” “生活更加无聊” 她沉默了一会儿，然后说：“是的，当然，在那些旅行中我什么都看不见。我有两个人工耳蜗，看，这是听力植入物。”她把灰白的头发向后梳，展示了连接到人工耳蜗 (CI) 内部的处理器之一。“第一次手术时，我很兴奋。但幸运的是，我的听力好多了。在这样的旅行中，我感觉到风吹过我的头发，阳光照在我的脸颊上，在加利西亚，我听到了海浪拍打岩石的声音。” © 自己的照片 在圣地亚哥德孔波斯特拉。 听起来她已经完全接受了自己的诊断，但有时这很困难，她说。“这有两方面的原因。我还能看见东西的时候去过很多国家。我知道世界有多美。当我去一个我从未去过的国家时，我只想看看那里的美景。因为我再也不能这样做了，生活变得更加无聊。” 乌谢尔综合征是一种影响听力和视力的遗传性疾病。图斯现在几乎完全失明。她用左眼看到一大片灰色区域，用右眼可以分辨出一点黑暗和光明，有时还有阴影。“但是颜色、脸部，或者只是面部表情，这些很有特色的东西，我再也看不到了。” “我打了” 从四岁起，她就戴上了助听器。所有白色棉质衬衫上都缝有口袋，里面放着方形助听器，它通过一根线与耳机相连。“当然，整个学校都看到了。我还坐在前排，否则我就看不清黑板了。我具备被欺负的所有条件。” 但第一个欺负她的人却被打了一巴掌。“我本能地知道，如果我不立即采取行动，这种不良行为将继续下去。如果有人发表评论，我会在内心哭泣，但表面上我很生气，我的眼睛里喷出火，我会毫不犹豫地发泄。有时我的兄弟会帮助我。” © RTL 新闻/Lotte Spek 和导盲犬奥马尔在一起。 她没有被欺负过，但童年充满挑战。她患有夜盲症，经常因为找不到前门而走进父母家没有路灯的花园小径上的玫瑰丛。她有时会绊倒，打碎母亲在生日聚会上递给她的热咖啡壶。很长一段时间，她都显得笨手笨脚。 读书是她最大的快乐。尤其是冒险类书籍。 草原小屋 以及其他年轻女性走向广阔世界的作品。“十几岁的时候，我就知道我想看到的不仅仅是阿森。”年轻的时候，她满脑子都是计划，有目标和梦想。 视力较差 十四岁时，她和父亲坐在鹿特丹的一家学术医院里。教授把她父亲叫进诊室，而 Toos 则留在诊室里专心致志地读书。“她非常喜欢读书”，她父亲对门口的教授说。“让她读到她能读到的为止”，他回答道。Toos 听到了，但不知道这是什么意思。 在返回阿森的车上，她的父亲默默地注视着前方。图斯没有问任何问题。“我的父母已经知道我患有视网膜色素变性（RP），我的视野会逐渐缩小，直到我最终失明。我的母亲不能告诉我，她后来向我解释说：‘你当时如此无忧无虑，想要看看这个世界，失明绝对不符合你的未来计划’，她说。” © RTL […]
April，第一位接受基因治疗治愈耳聋的女孩 | 健康与保健
在他们的第二个女儿阿布里尔出生几个月后，丹尼尔和玛丽亚·蒙塔尼亚决定进行越来越吵闹的实验。他们先是关上门，然后猛地关上门，大声播放音乐，毫无预警地戳破气球。但他们的女儿甚至没有退缩，这让她的姐姐玛丽亚感到惊讶，她每次都会被吓一跳。一段时间后，在 2023 年 11 月，医生证实女孩几乎听不见，而且听力损失会加剧。他们被告知，罪魁祸首是一种罕见的基因突变，它影响了声音到达大脑所必需的基因。 April 15 个月大。她扎着马尾辫，目光坚定，走路时总是一副坚定的样子。你必须非常仔细地观察才能发现，她对你的声音没有反应，只对眼神交流有反应。六个月大时，她就能牙牙学语地说“爸爸”和“妈妈”，但不久后她就突然不说话了。父母很惊讶，因为没有这种家族病史。但医生告诉他们，他们每个人都有这种基因的突变副本，他们的女儿从他们每个人身上都遗传了一种基因，所以她患上了这种疾病。她有 25% 的机会会把这种基因遗传给别人。 在这些情况下，生命的头两年至关重要。这是干预的机会之窗，并确保孩子不会出现语言发育迟缓。在此之后，大脑中负责听觉的区域不会受到任何刺激，往往会专注于另一项任务，通常是视觉。到目前为止，通常的治疗方法是人工耳蜗，这是一种安装在内耳中的装置，可以缓解听力损失，但不能治愈它。 确诊后，阿布里尔的父亲丹尼尔·埃尔南德斯（Daniel Hernández）开始上网搜索。他今年 39 岁，是埃斯特雷马杜拉的一名销售员。他发现了中国一项临床试验的结果，在该试验中，几名出生时就失聪的儿童在接受一种新的基因疗法治疗后恢复了听力，甚至能够说话。当他得知西班牙也将开展类似的试验时，他和妻子都毫不怀疑。 “我们知道我们必须这么做，尽管我们很害怕，但这是一个独特的机会，”来自埃斯特雷马杜拉的 37 岁技术建筑师玛丽亚·蒙塔尼亚几天前在潘普洛纳纳瓦拉大学医院（CUN）的耳鼻喉科病房等待女儿出听力测试结果时回忆道。 艾普丽尔和她的父母在纳瓦拉大学诊所的儿童室里玩耍。巴勃罗·拉萨奥萨 人类的耳朵是我们经常忽视的一个奇迹。声波到达耳朵，被几块微小的骨头放大，然后穿透内耳，内耳中有几毫升的水样液体，称为内淋巴液。耳蜗内部是一个类似于蜗牛壳的螺旋结构，里面有成千上万个毛细胞浸泡在这种液体中，用它们的毛收集声波，并将其转化为化学信号，然后传递给第一个神经元。大脑就在那一刻听到声音；这一切都发生在几分之一秒内。 拉奎尔·曼里克纳瓦拉医院的耳鼻喉科专家将这一过程描述为一排多米诺骨牌，一块接一块地倒下。在阿布里尔的病例中，每块骨牌之间都有间隙，因此声音永远不会到达大脑。这个间隙是由于基因突变造成的 奥托夫 这会阻止其产生耳蜗蛋白，而耳蜗蛋白是内耳细胞与大脑沟通所必需的蛋白质。 5 月 2 日，CUN 的医生给 Abril 注射了镇静剂，在她的右耳后面做了一个小切口。切口大小比小指指甲还小，目的是到达耳蜗，然后插入导管，通过导管注射由美国 Regeneron 公司开发的新基因疗法 DB-OTO。该疗法包含包装在无害腺病毒中的正确基因版本。这些病毒进入耳朵的毛细胞并释放其遗传负荷，有可能恢复听力。恢复速度非常快，患者第二天就可以出院。 阿布里尔是西班牙首位接受临床试验治疗的儿童，英国和美国也正在进行这项临床试验，该试验正在评估这种实验性疗法的安全性和有效性。在英国，18 个月大的聋哑女孩奥帕尔几乎完全恢复了听力。在美国，在另一项类似的试验中，12 岁的男孩艾萨姆接受了治疗并成功恢复了听力，尽管他的医生向《国家报》解释说，他可能无法学会说话。中国在非常相似的疗法方面处于领先地位，去年年底，六名儿童接受了这种疗法，取得了非凡的效果。 4 月份医生还没有发现任何听力损失的迹象。这并不令人担忧，因为最初的迹象可能在手术后六个月才会出现。“我们正在把缺失的多米诺骨牌放到位，但现在它必须开始发挥作用，这需要时间。但我们充满希望，因为来自中国的团队 已发表 “我们已经取得了成果，并且看到了良好的反响，”曼里克坦言。 他的父亲曼努埃尔是纳瓦拉医院耳鼻喉科主任。“我们正面临针对此类耳聋的首个治愈性治疗；到目前为止，所有治疗都是姑息性的，”他说。这位 66 岁的医生是西班牙人工耳蜗植入领域的先驱，他认为这是迈向不久的将来的第一步，届时此类耳聋和其他先天性耳聋可以通过基因疗法逆转，而无需其他干预。 四月，在纳瓦拉大学诊所的儿童游戏室。 巴勃罗·拉萨奥萨 潘普洛纳医院希望在试验中治疗另外四名分别为一岁、八岁、十岁和十六岁的儿童。负责该试验的耳鼻喉科专家 Rubén Polo 解释说，本周三，马德里 Ramón y Cajal 医院还为一名两岁女孩进行了手术。还有第三个中心，即加那利群岛拉斯帕尔马斯的妇幼大学医院，正在等待患者。“通过这种类型的治疗，干预越早进行，听力恢复得就越好，因此听觉大脑皮层的发展也越好。如果大脑皮层没有发育，无论听力恢复多少，语言都无法发展，”他强调道。 拉蒙-卡哈尔研究所的遗传学家伊格纳西奥·德尔·卡斯蒂略 (Ignacio […]
基因治疗使5名先天性耳聋儿童双耳恢复听力
一种旨在对抗遗传性耳聋的新基因疗法已经恢复了五名接受双耳治疗的儿童的听力功能。这些孩子还经历了 提高语音感知能力，获得定位和确定声音位置的能力。 该研究是世界上第一个对双耳（双侧）进行基因治疗的临床试验，它展示了今年早些时候发表的该试验第一阶段（当时对儿童的一只耳朵进行治疗）所见的新益处。 这项研究由来自 大众眼耳 （美国）和 上海复旦大学附属眼耳鼻喉医院并发表于'自然医学“”。 «这些研究的结果令人震惊。» 该研究的合著者说， 陈正毅麻省眼耳医院伊顿皮博迪实验室的研究人员表示：“我们不断看到接受治疗的儿童的听力能力显著提高，新研究还表明，双耳接受基因治疗还能带来其他好处，包括定位声源的能力和在嘈杂环境中语音识别能力的提高。” 从一开始，我们的目标就是治疗儿童的双耳，使其获得听到三维声音的能力，这是沟通以及驾驶等日常常见任务的重要能力。 这项研究的主要作者说：“恢复天生失聪儿童双耳的听力可以最大限度地发挥听力恢复的好处。” 舒以来毕业于上海复旦大学。 全球有超过 4.3 亿人患有致残性听力损失，其中约 2600 万人是先天性耳聋。高达 60% 的儿童耳聋是由遗传因素引起的。患有这种类型耳聋的儿童出生时 OTOF 基因发生突变，导致无法产生功能性蛋白质耳聋蛋白，而耳聋蛋白是听觉和神经机制所必需的。 这项新研究对一项为期 13 至 26 周的单组试验进行了中期分析，该试验对 5 名儿童进行了观察。研究人员向儿童体内注射了 通过腺相关病毒进行人类 OTOF 转基因 通过专门的微创手术将腺样体植入（AAV）到患者内耳。 基因疗法只需一次剂量即可恢复听力。治疗在手术室进行，患者需接受麻醉，以达到不动的状态。最微妙的时刻是到达内耳的耳蜗，也称为耳蜗。该结构将声音转化为神经信息并将它们发送到大脑。 药物就是在那里以极其精细的方式注入的。珍贵的液体通过导管滴入体内。液体中流动着一种无害的腺病毒，它就像一种生物“出租车”或特洛伊木马，运送健康的耳聋基因。基因得到纠正后，人体会再次产生一种蛋白质，这种蛋白质是将声音信号从耳朵传输到大脑所必需的。 2023年首例 2023年7月实施第一例双侧治疗。 在随访期间观察到36起不良事件，但未发生剂量限制性毒性或严重事件。 五名儿童的双耳听力均有所恢复，言语感知和声音定位能力均有显著改善。其中两名儿童获得了欣赏音乐的能力，这是一种更复杂的听觉提示，在为研究拍摄的视频中，他们还可以看到自己随着音乐跳舞。 试验仍在进行中，参与者将继续受到监测。 2022年，该团队进行了世界上首次针对此类耳聋的基因治疗，作为中国六名患者单耳治疗试验的一部分。 已知第一例病例是艾萨姆·达姆 (Aissam Dam)，一名居住在西班牙的 11 岁摩洛哥男孩，前往美国接受治疗。 该试验的结果于 2024 年 1 月发表在《柳叶刀》上，结果显示，六名儿童中有五名的听力和言语能力有所改善。 首批患者参与了美国、欧洲和中国的实验项目。已知的第一个病例是 艾萨姆水坝住在西班牙的 11 岁摩洛哥男孩艾萨姆前往美国接受治疗。艾萨姆在 […]
艾萨姆，通过基因治疗逃离寂静世界的男孩：“我听到了电话的声音！” | 健康与保健
一个绝对沉默的泡泡庇护着小男孩艾萨姆·达姆的一生。十一年来，他一直生活在沉默的阴影下。从出生起，这种罕见的先天性耳聋就一直困扰着他，他从未听到过任何声音、尖叫声或声音。在他的家乡摩洛哥，他从未学过写字或阅读，几乎没上过学，他通过手势和不受规范的手语与家人交流，只是为了让家人明白他的意思。他就是这样生活的，直到几段人生的曲折、一种新的基因疗法和几千公里的路程，将他从巴塞罗那的圣琼德杜医院带到了美国费城的一家儿童健康中心。在那里，科学第一次照亮了声音的世界。他的母亲奈玛·特比尔动情地回忆起七个月前的那一天：“手术后的第一天，父亲和他打了个视频电话，男孩告诉我 [con signos]：“我听到了电话的声音！” 艾萨姆成为西方世界（欧洲和美国）第一位接受基因治疗先天性耳聋的人。此外，她的治疗取得了成功：她恢复了听力并能辨别声音，尽管医生警告说，由于年龄原因，她学习语言已经晚了，可能永远无法流利地说话。 更多信息 艾萨姆低着头，拖着脚步走过圣琼德杜彩色走廊。他很生气。他不想拍照、问问题或做体检。当他的医生、医院耳鼻喉科主任奥利弗·哈格检查他的右耳时，他闷闷不乐，但他不太想听故事。“他生气是因为他想上学，他不想错过任何一刻的课堂时间，”他的母亲通过陪同她的翻译解释道。声音的世界向这个已经 12 岁的男孩敞开，给了他新的生活，甚至学校看起来也不同了：“艾萨姆生来就是聋子。我们知道这一点，因为我们有两个大孩子，他们也不会听也不会说。他在摩洛哥上学了一年，但他什么都不懂，”纳伊玛哀叹道。 这个男孩患上了一种非常罕见的疾病，耳聋是由听力关键基因 otof 突变引起的。“这是一种常染色体隐性遗传突变，这就是为什么有些家庭中有几个孩子受到影响。父母可以是健康的携带者，但如果他们的孩子从父母双方那里获得突变，他们就会患上这种疾病，”Haag 解释说。欧洲只有 20,000 人患有这种疾病：“otof 基因编码耳蜗蛋白，耳蜗细胞中的一种小蛋白质，可在耳蜗液中传输声音，”Haag 解释说。在健康的耳朵中，声音像空气波一样传播，直到到达蜗牛壳。在那里，波通过浸润耳蜗内部的液体传输到听觉神经：具体来说，在这个耳蜗海中，有带毛发的感觉细胞（纤毛细胞），它们充当由耳蜗引起的振动的传感器。声音并负责将声音刺激传输到大脑。 “Otoferlin 是其中一种蛋白质，如果不能正常发挥作用，就会阻止毛细胞正确传递刺激。神经刺激不起作用。链条被打断，信息无法正确到达大脑。但如果修复了那个基因，那个蛋白质，整个链条就会重新运转。” 2018 年，艾萨姆和家人搬到了巴塞罗那。他的父亲 19 年前移民到西班牙，他设法完成了家庭团聚程序，小男孩与他的母亲和兄弟姐妹一起来到了加泰罗尼亚首都。他回到学校，在那里，“多亏了学校工作人员和一位摩洛哥朋友的儿子也有类似的问题”，奈玛说，他们进入了 Sant Joan de Déu 护理中心治疗他的耳聋。 一项基因研究证实了 otof 基因的这种突变，当小男孩继续在医院就诊和检查时，哈格的团队开始了一项国际研究，以仔细研究这种疾病的自然病程。这项研究是后来开发的基因疗法的种子，而艾萨姆被证明是一个特别典型的案例，与当时正在发生的整个科学革命完美契合。 圣琼德德乌医院耳鼻喉科主任奥利弗·哈格 (Oliver Haag)。艾伯特加西亚 “艾萨姆的情况比较特殊，因为他有这种突变，他听力不好，而且没有人工耳蜗，”哈格解释道。这种病例在西方国家非常罕见，西方国家通常在儿童早期就通过人工耳蜗治疗这种病症，以恢复听力。“在我们这里，大多数患者都有人工耳蜗，这就排除了接受基因治疗的可能性。他必须有非常罕见的突变，并且耳蜗内仍有一些细胞在运作，才有可能成为基因治疗的候选人，”这位耳鼻喉科医生说。 他符合这些特征，并在家人支持和医生认可下，开始了临床试验，以验证一种旨在恢复小男孩听力的新型基因疗法。哈格举例说，该技术是通过一种无致病性病毒（无害）进入毛细胞，这种病毒就像一个“特洛伊木马”，哈格将正确的指令引入毛细胞，以解决男孩出生时的缺陷。“存在有缺陷的遗传信息，导致无法正确产生这种蛋白质。好吧，我们要做的是进行基因转移：将正确的遗传信息传输到细胞核，修复蛋白质产生过程中的缺陷，从而可以正确产生蛋白质。这样他就可以恢复听力了，”他的医生说。 艾萨姆和父亲以及哈格一起前往费城儿童医院接受新疗法。治疗只在右耳进行，持续了几个小时，不过男孩在费城待了三个月，接受详尽的随访。 据家人介绍，小男孩很早就开始感知声音。比如当父亲第一次给西班牙的家人打视频电话时，手机里传来的声音。他的母亲说，在感知声音的第一印象之一中，孩子“做出了感谢上帝的手势”，双手合十画了一个碗，并用手势表示：“现在我的听力比以前好多了！” 干预一个月后，在第一次听力检查和医学研究中，干预的成功显而易见。“这次试验首先是为了研究患者的安全性和所有应用设备的功能，这就是为什么我们从低剂量开始。目前还不知道这个剂量是否已经足够，或者是否需要增加。这有点实验性。令人惊讶的是，效果非常好，他在短短的时间内，不到一个月的时间里就恢复了 80% 的听力：在低频方面他有轻微的损失，但在高频方面他的听力正常，尽管有 20 分贝。他从重度耳聋变成了几乎正常的听力。这是一个非常大的变化。以前他什么都听不到，现在，当你叫他时，他会转过身，听到汽车的声音，或者当他们剪头发时，他说这些都是他以前从未有过的感觉，”哈格解释说。 语言困难 这个孩子已经能发出声音，甚至学会了说出自己的名字，但医生认为他不太可能发展语言。基因疗法让他默默地离开了这个世界，但恢复说话能力却为时已晚。“生命最初三年后，耳朵和大脑之间的联系被切断，结果会变得更糟，因为大脑忙于其他事情，听觉通路不再以同样的方式发展，”哈格感叹道。这也影响了一个人从小就工作和受到刺激的程度，因为有些聋哑儿科患者“可以表达和说话”，他补充道。但艾萨姆的情况并非如此。“如果不这样做，就没有语言或理解。现在他会有听觉输入，但如果耳蜗和大脑之间的联系没有得到处理，他的大脑皮层硬盘上没有专门用于听觉的空间，也没有整合在那里，他会改善听到或理解的内容，但这还不够。 尽管他会注意到有所改善，”医生解释道。 事实上，你已经注意到了。这个男孩和他周围的每个人。哈格本人坚持认为他是“一个非常听话、非常乖的孩子”，而且“尽管他没有接受过任何治疗，也没有接受过听力康复或教育”，但他会学习的。“现在他上学了，他有手语，也可以依靠他的听觉。当然，尽管神经可塑性在生命的最初几年很重要，但他一生都会继续学习和理解他所听到的东西。艾萨姆踢足球，去游泳池，喜欢学校，这是一所专门为圣科洛马德格拉梅内特有特殊教育需求的儿童开设的中心。母亲坚定地说：“他非常幸福。” Aissam 是治疗革命的开端，如果能巩固起来，可以改变这类患者或其他因更普遍的遗传错误而失聪的患者的护理模式。在他们的同一项研究中，还有一名儿童在台湾接受治疗，还有两名儿童将在美国接受治疗。 另一项研究来自中国研究人员的一项研究也展示了类似技术的结果。然而，科学家们的想法是将这种基因疗法应用于更年轻的人群，以免在生命最初几年失去机会和语言学习的机会，并尽可能减少影响。 Haag 对这些治疗的潜力充满热情，但他也脚踏实地，呼吁谨慎行事：“这只是从一只耳朵的基因开始。你必须调整期望，”他警告说。他还需要了解长期影响，或者何时以及如何最好地应用这种技术。最重要的是，医生要求不要放弃其他治疗方法，例如人工耳蜗，而要等待这种目前还处于实验阶段的基因疗法：“全球的期望很好，也很有趣，但它还没有到来”，他同意这一点。 您可以关注 国家报 健康与福祉 在 […]
研究揭开了贝多芬众多疾病和耳聋之谜
作曲家路德维希·范·贝多芬的多种疾病的成因之谜已得到部分解答。 这要归功于以下分析： 他去世近200年后留下两绺头发。 这位德国天才在去世前就已经表达了希望对他的健康问题进行研究的愿望，以便“尽可能地在我死后至少让世界与我和解”。 在 1802 年写给他兄弟的一封信中，他显得深受折磨。 但他的工作阻止了他“在创作出我渴望创作的所有作品之前”结束自己的生命，他说。 现在，最近正在庆祝他的《第九交响曲》首演 200 周年，当时他已经完全失聪了，一项发表在杂志上的研究 临床化学，阐明了作曲家生活中的某些关键。 这项工作证实在头发样本中发现了它们 铅剂量高得惊人 这可能会引发作曲家在二十多岁时开始遭受的耳聋问题。 此外，它们还会引发反复出现的痉挛和胀气，困扰着这位音乐天才。 它们将成为他黄疸发作的诱因之一。 《确凿的证据》 这项研究的主要推动者是哈佛医学院病理学教授、波士顿儿童医院临床化学主任 Nader Rifai； 威廉·梅雷迪思 (William Meredith)，圣何塞州立大学贝多芬中心主任； 保罗·詹内托（Paul Jannetto）是美国梅奥诊所的研究员，也是商人凯文·布朗（Kevin Brown）。 珍妮托向《纽约时报》宣称，她的发现“是 最终测试 贝多芬接触过高浓度的铅。” 这一声明是基于以下事实： 正常铅值 它们是每克 4 微克。 在进行的分析中，其中一根发丝中每克头发含有 258 微克铅，而另一根发丝中则含有 380 微克铅。 惊人的比率 砷 比可接受的水平高十三倍 水星 比正常情况高四倍。 根据这一信息，华盛顿大学毒理学家大卫·伊顿也支持媒体的观点，即最有可能的是， t耳聋和肠胃问题 是由于铅中毒引起的。 他们是如何到达他的身体的？ 下一个问题是如何解释作曲家样本中这种元素浓度如此之高。 该研究和密歇根大学公共卫生学院铅中毒化学家杰罗姆·尼里亚古 (Jerome Nriagu) 指出，摄入大量 便宜的酒。 […]
加拿大顶级医生表示，春假旅行前确保注射 2 针麻疹疫苗
加拿大顶级医生呼吁人们在出国之前检查自己是否已接种两剂麻疹疫苗。 全球卫生当局报告称， 麻疹 到 2023 年，这种情况还将继续，部分原因是大流行期间麻疹疫苗接种量下降。 “随着我们进入春假旅行季节，我担心全球麻疹活动激增，加上加拿大学龄儿童麻疹疫苗覆盖率下降，可能会导致输入性麻疹病例增加，从而可能导致加拿大首席公共卫生官员谭咏诗博士说： 在一份声明中说 在周五。 “我强烈建议加拿大的每个人都接种两剂麻疹疫苗，尤其是在旅行之前。如果需要，最好在出发前至少两周接种麻疹疫苗，但如果在出发前不到两周接种，仍然有好处旅行。” 麻疹在加拿大不再常见，但当未接种疫苗或易感人群往返于病毒在人与人之间传播的国家时，可能会爆发麻疹。 麻疹很容易通过空气传播，导致较高的住院率，并可能引起干咳、高烧和明显的皮疹。 更严重的情况下，会导致肺炎、脑损伤 每 1,000 名感染儿童中多达 3 人死亡。 感染可能会产生广泛的、有时甚至是终生的后果，包括失明和耳聋。 观看 | 国外麻疹病例激增引起加拿大医学专家的担忧： 欧洲麻疹病例激增，医生担心麻疹会在这里蔓延 世界卫生组织警告说，欧洲麻疹病例的惊人增加，加拿大的医生担心这种疾病也很容易传播到这个国家。 两剂麻疹疫苗被认为足以为成人和儿童提供全面保护。 通常在 12 至 15 个月大的婴儿身上接种第一剂麻疹、腮腺炎和风疹疫苗，然后在孩子开始上学之前再接种一次。 《加拿大免疫指南》建议，不知道自己是否接种过两次疫苗的成年人应接种加强针，尤其是在旅行时。 它还建议 1970 年之前出生、不知道自己是否患过麻疹的成年人接种一剂疫苗。 加拿大各地公共卫生官员表示，COVID-19 疫情属于紧急状态 常规疫苗接种被打乱 程式。 多伦多总医院传染病医生艾萨克·博戈赫博士表示，虽然绝大多数儿童都接种了麻疹疫苗，但该国仍有部分地区疫苗接种不足。 博戈赫说：“如果我们看到输入性病例导致该国出现零星本地传播，这并不奇怪，如果我们让每个人都接种两剂疫苗，这种情况是完全可以避免的。” 这 美国疾病控制与预防中心 报道称，截至2月22日，15个司法管辖区共报告了35例麻疹病例：亚利桑那州、加利福尼亚州、佛罗里达州、佐治亚州、印第安纳州、路易斯安那州、马里兰州、明尼苏达州、密苏里州、新泽西州、纽约市、俄亥俄州、宾夕法尼亚州、弗吉尼亚州和华盛顿。 世界卫生组织表示，去年 40 多个欧洲国家还出现了 42,200 例麻疹病例，比 2022 年增加了 40 多倍，2022 年病例数不到 1,000 例。 […]