基因补丁可以阻止毁灭性的 Dravet 综合症，这种综合症会因看到几何图案而引发癫痫发作 |科学
革命者 绘制的 遗传学已成功阻止患有以下疾病的儿童和青少年的癫痫发作 德拉韦综合征一种罕见的顽固性癫痫，其发作可由感染、环境热量甚至视觉刺激（例如看到几何图案：条纹、正方形或菱形）引发。西班牙神经学家 安东尼奥·吉尔·内格尔 他说，他的一位患者是一名四岁男孩，每月癫痫发作 20 次，他是第一批尝试这种由乌拉圭生物学家开发的实验性治疗方法的患者之一。 伊莎贝尔·阿兹纳雷斯 和他的美国公司同事 斯托克治疗公司。马德里鲁伯国际医院的吉尔-内格尔说：“从第一次注射开始，效果立竿见影。如果事情真如表面所见，那真是令人印象深刻。” 这位神经科医生回忆道，这名儿童在 2023 年接受治疗后，从每月 20 次发作变为每年仅发生一次危机。吉尔-内格尔的病人在伦敦大奥蒙德街儿童医院接受了治疗，该医院的部分资金来自 1929 年彼得潘这个角色的版权，当时苏格兰小说家詹姆斯·马修·巴里 (James Matthew Barrie) 他捐赠了它们 到该机构。在美国和英国进行的首次临床试验的可喜结果于本周三在专业期刊上发表 新英格兰医学杂志。 “这是第一个针对癫痫的基因调控疗法，”吉尔-内格尔庆祝道。 各一个 16,000 名新生儿 他患有 Dravet 综合症。在大多数情况下，起源是 SCN1A 基因的突变，它会改变神经元的行为并导致持续的癫痫发作。死亡率达到15%。这种实验性治疗方法是通过腰椎穿刺注入脑脊液，称为“zorevunersen”，是一种减少突变影响的基因补丁。 81 名 2 岁至 18 岁的儿童和青少年参加了临床试验。该实验旨在测试治疗的安全性，但科学家还观察到，接受高剂量治疗的患者三个月内癫痫发作减少了 85%。在 20 个月的随访期间，效果保持不变，减少了 60% 至 90%。此外，通过解决问题的根源，实验疗法还在该综合征的其他方面取得了益处，例如严重的认知和运动迟缓。 美国芝加哥卢里儿童医院的研究人员，由神经科医生领导 琳达·劳克斯分享了欧文（Owen）的病例，他是一名 12 岁患者，患有癫痫不受控制、智力障碍和行走困难。孩子的母亲奥斯汀在一份声明中详细说明，在接受实验性治疗后，她的儿子说话变得更容易了。 “现在他可以交朋友了。他的生活质量大大提高了，”母亲庆祝道。 记录的不良反应为轻度或中度。最令人不安的是，几乎一半的病例脑脊液中蛋白质水平升高，但没有检测到颅内压升高或脑积水。 Stoke Therapeutics 公司拥有超过 2亿欧元 […]
新研究表明麻风病在欧洲人到来之前就已存在于美洲
科学家表示，一种细菌改写了一种具有潜在致命性的传染病首次抵达美洲的历史。而且那是在欧洲探险家到来之前很久。 法国巴黎巴斯德研究所的研究人员在美国一所大学的帮助下，最近在一份新闻稿中宣布，另一种细菌也与此有关。 这种疾病 在美洲被称为麻风病或汉森氏病。 在过去的岁月里，许多人认为这种细菌被称为 麻风分枝杆菌 引起麻风病，并且它仅由早期欧洲探险家和定居者在美洲传播。 然而，第二种细菌的发现推翻了这种将责任归咎于定居者的理论，因为现有的菌株已经存在于以新世界为家的大陆上。 美国确认首例罕见 MPOX 菌株病例 巴黎巴斯德研究所宣布，他们在美洲发现了第二种导致这种疾病的细菌。 （Netflix/派拉蒙） 细菌 麻风分枝杆菌 研究人员称，在欧洲人到来之前，这种病毒就已经存在并感染了人类 1000 年。 该研究的第一作者、巴斯德研究所微生物古基因组学实验室的研究员玛丽亚·洛波波罗博士表示，它改变了美洲麻风病的一切。 “这一发现改变了我们对美国麻风病历史的理解。它表明，早在欧洲人到来之前，这种疾病的一种形式就已经在土著居民中流行，”她在新闻稿中说。 美国发现潜在致命的人畜共患病毒，引发人类传播的担忧 巴黎巴斯德研究所的科学家们与法国国家科学研究中心和科罗拉多大学一起进行了这项研究。 （iStock） 这项研究由巴斯德研究所微生物古基因组学实验室、法国国家科学研究中心和美国科罗拉多大学的科学家领导，开始于 麻风分枝杆菌 2008 年在一名墨西哥患者身上发现了这种病毒，2016 年又在不列颠群岛的红松鼠身上发现了这种病毒。 利用先进的基因技术重建基因组 麻风分枝杆菌 科学家们从阿根廷和加拿大的古代个体中发现，来自不同地区的两种菌株在基因上很接近 分枝杆菌 基因组谱系图，意味着细菌在整个大陆迅速传播。 新闻稿称，结果证实 麻风分枝杆菌 已经传遍北美和南美。 研究人员能够研究来自古代人类遗骸和最近显示麻风病迹象的医疗病例的 800 多个不同 DNA 样本。 （iStock） 据新闻稿称，研究人员与土著社区、各个国际机构和考古学家合作，研究了 800 多个 DNA样本 来自古代人类遗骸和最近显示麻风病迹象的医疗病例。 尼古拉斯·拉斯科万 (Nicolás Rascovan)，该研究的主要作者 巴斯德研究所，表示研究证明人类历史是可以改变的。 “我们刚刚开始揭示这种最近发现的病原体的多样性和全球运动，”他说。 “这项研究使我们能够假设可能存在未知的动物宿主。” 单击此处获取福克斯新闻应用程序 这 […]
历史上最大的生物医学项目中的两位西班牙人：“对于特朗普来说，这是不可能的”|科学
四分之一个世纪前，世界上最强大国家的总统比尔·克林顿与英国总统托尼·布莱尔一起宣布，上帝创造生命所用的语言已被“破译”。许多（即使不是所有）已知疾病的治愈方法也指日可待。这一切都要归功于一个国际联盟的工作，数千名科学家以前所未有的公共资金参与其中。它曾经是并将继续是历史上最大的生物学和医学项目：获得人类基因组的完整序列。 “生命之书”发表于2001年2月15日至16日出版的两篇历史研究中 自然 y 科学 ——世界科学的两座最伟大的殿堂——25 年前的今天。任何想要花时间回顾这两部作品的超过半千名签名者的人都会遇到何塞普·阿布里尔（Josep Abril）和罗德里克·吉戈（Roderic Guigó）。他们是参与美国领导的这项努力的仅有的两名西班牙人，而西班牙 未列出 即使作为参与国也不行。 罗德里克·吉戈（左）和佩普·阿布里尔，摄于 2001 年 2 月。阿杜诺·万努基 人类第一次思考了约 30 亿个化学字母（ATGCCTAG…）的序列，其中包含个人生存所需的所有信息。将它们一个接一个地放在一本真正难以理解的书中，将占据 80,000 多页，因为超过 80% 的 DNA 被错误地认为是“垃圾”DNA。 信息量之大难以想象。 “面对一个我们无法理解的宇宙，我们感觉自己就像侏儒，”克雷格·文特尔（Craig Venter）承认，他是两个团队之一的领导者，这两个团队争夺第一个获得期待已久的代码。其中一项是公开的，资金约为30亿美元，花了大约11年的时间才达到目标。文特尔是一位敢于冒险、有些傲慢的商人，他在短短三年内就以无限低的成本对自己的基因组进行了测序。在君子协议中，两个团队同意同时公开地展示他们的成果。尽管他在展示结果时没有说出来，但在最难理解的图谱中可视化所有基因组信息的任务已经落到了两位年轻的生物学家身上，他们从巴塞罗那前往文特尔公司 Celera 的总部。 “这就像在 NASA 一样，”55 年前出生于埃布罗三角洲、目前是巴塞罗那大学研究员的 Abril 现在回忆道。这位科学家在他的博士学位中大部分时间都在巴塞罗那的餐馆里做披萨。离开时，有时是凌晨两点，他会去德尔马医院研究所的实验室看看计算机是否已经计算完毕。那时的计算是通过纸张、打孔卡和无尽的打印列表来完成的。由于计算机内存太少，April 不得不使用稍大的打印机内存，并使用他自己开发的程序：gff2ps（通用功能格式化为 PostScript）。 最终的贡献是“一张海报 巴塞罗那基因组调控中心 66 岁的研究员 Guigó 总结道：“它是一个巨大的基因组，让我们能够将基因组视为一个领域。”“这是一种视觉抽象，显示了基因密度、不同组成的区域、注释层；就像一本地图集。这是你第一次能够思考基因组：从远处看，你可以看到大陆，近距离看，你可以看到城市，”他详细介绍道。 Celera 公司于 2001 年获得的第一张人类基因组图谱的片段。科学 令人大吃一惊的是，人类基因组包含的基因数量肯定低于预期，并且接近蠕虫和苍蝇的基因数量：大约 30,000 个。此外，这些重要区域的绝大多数——因为它们产生生命分子驱动因素的蛋白质——是完全共享的。生命的关键似乎并不在于基因，而在于如何利用它们来产生昆虫或人类（后来人类基因的数量进一步减少到大约20,000个）。 基因组图谱存在巨大的空白和未知区域，直到四年前才被完整阅读。只有人工智能和大型科技公司的出现，才有可能解决生命中所有蛋白质折叠的棘手问题，并且就在几天前，我们还了解到单个字母的变化如何引发整个基因组功能的决定性变化。 对于 Abril 和 […]
印度 2026 年预算：一项“贴近”西塔拉曼心意的提案在今年的预算中占有一席之地
印度 2026 年预算：联邦财政部长 Nirmala Sitharaman 周日指出，对救生药品实行一系列关税豁免是 2026-27 年联邦预算中情感上最重要的决定之一，并表示该提案打动了她个人。西塔拉曼在预算后新闻发布会上发表讲话时提请注意全面免除 17 种抗癌药物基本关税以及将进口关税豁免范围扩大到用于治疗另外 7 种罕见疾病的药物的决定。“这项提案最让我感动、让我感动的是，我们确定了 17 种药品将获得基本关税豁免，这对癌症患者来说很重要。同样，进口关税的进口豁免清单中又增加了 7 种罕见疾病，”她说。 此举是2026-27年预算中宣布的印度海关制度更广泛改革的一部分，旨在简化程序、降低合规成本并使必需品的进口更加实惠。癌症药物豁免旨在减轻依赖昂贵进口药物治疗的患者的经济负担。 另请阅读：穆迪评级表示 2026 年预算是“战术性”而非“突破性” 现场活动 除了医疗保健相关的救济之外，预算还概述了向“基于信任”的海关系统的转变。西塔拉曼表示，新框架将依靠单一窗口系统进行货物清关，减少对拥有值得信赖和长期供应链的常规进口商的核查，并简化授权经济运营商（AEO）的纳税规范。人工智能也将在港口扫描和风险评估中得到更广泛的应用。 财政部长表示，诚实的纳税人将有机会通过支付额外费用代替罚款来解决海关纠纷，这表明他们将摆脱长期诉讼。她还宣布，涵盖所有海关流程的海关综合系统（CIS）将在未来两年内推出。 另一个关键变化是，海关当局发布的预先裁定的约束力从目前的三年延长到五年，为计划长期进口的企业提供了更大的确定性。海关仓储框架也将被改造为一个以仓库运营商为中心的系统，基于自我申报、电子跟踪和基于风险的审计。 西塔拉曼在人民院发表预算演讲时表示，海关提案“旨在进一步简化关税结构，支持国内制造业，提高出口竞争力，并纠正关税倒置。”她补充说，改革的目的是摆脱依赖官员的审批，减少交易延误和合规成本。 印度 2026 年预算：经济适用房分配增加，但工业界仍想要更多预算还通过提议修改行李清关规则来解决国际旅客长期以来的担忧。西塔拉曼表示，更新后的规范将更好地反映当今的旅行现实，提高免税限额，并明确进出该国的临时运输货物。 目前，根据 2016 年行李规定，从尼泊尔、不丹或缅甸以外的国家抵达的印度居民和居住在印度的外国人可携带价值不超过 50,000 卢比的免税商品。 对于个人使用的进口商品，预算建议将所有应税物品的关税税率从20%削减至10%。然而，这项优惠不适用于机动车辆、烟酒。 虽然预算中的海关改革范围广泛，但西塔拉曼的言论强调，癌症和罕见疾病药物的豁免是一项独特的措施，不仅是出于经济原因，而且是出于人类影响：她称这一措施特别贴近她的心。 1770069238 #印度 #年预算一项贴近西塔拉曼心意的提案在今年的预算中占有一席之地 2026-02-01 09:45:00
预防结肠癌的疫苗显示出可喜的结果科学
十多年来，爱德华多·维拉尔-桑切斯 (Eduardo Vilar-Sánchez) 一直在追求一个看似遥远的目标，但现在他觉得这个目标更近了：获得预防癌症的疫苗。 本周五，这位医生兼研究人员领导了一项研究，该研究在一小群患有罕见疾病的患者中展示了结肠癌疫苗的第一个有希望的结果，这些患者患这种疾病的可能性是普通人群的 17 倍。试验结果显示，接受治疗一年后，癌前病变并没有生长，更重要的是，没有出现新的病变。 正如 Vilar Sánchez 所在的美国休斯敦 MD 安德森癌症中心周三在一份报告中所报道的那样，这是首次表明 Nous-209 疫苗可以帮助“在癌症出现之前预防癌症”。 “这是该领域的第一步，但我们证明开发预防癌症的疫苗是可行的，”这位 46 岁的马德里医生向《国家报》解释道。 该试验针对的是一个非常小的特殊人群：林奇综合征患者。这种遗传性遗传病大约每 270 人中就有一人受影响，并使他们一生中患复发性结肠癌的风险成倍增加。 该试验涉及 45 名患有这种综合征的患者，到目前为止，他们尚未患上结肠癌，但可能患有称为息肉的癌前病变。 Nous-209 疫苗由灭活的猴腺病毒组成，携带 209 种抗原（蛋白质），这些抗原经常出现在结肠、胃和子宫内膜肿瘤中。理论上，这种免疫有助于免疫系统识别癌细胞。 该疫苗耐受性良好，没有严重的治疗相关副作用。所有参与者都产生了强烈的 T 细胞免疫反应，能够识别和攻击癌症相关目标，并且这些反应随着每年的重新给药而进一步增强。在实验室测试中，疫苗诱导的 T 细胞能够消除肿瘤细胞，并显示出持久免疫记忆的迹象。治疗一年后，研究人员发现 85% 的参与者的癌前病变减少，并且没有出现新的晚期息肉，这提供了“NOUS-209 可能有助于阻止癌症发展的早期证据”。结果发表于 自然医学。 这种疫苗或类似疫苗可适用于普通人群。根据西班牙肿瘤内科学会的数据，结肠癌是西班牙最常见的癌症，也是癌症死亡的第二大原因。林奇综合征患者产生的肿瘤的特征是其 DNA 中有两个损伤，即错配修复缺陷和微卫星不稳定性。在一般人群中，这种相同类型的病变出现在 15% 的结肠肿瘤、20% 的子宫内膜肿瘤以及 5% 的膀胱和胃肿瘤中。 维拉尔-桑切斯评论了结果的影响。 “显然，直接适用的是林奇综合征人群，林奇综合征人群规模较大，占所有结肠肿瘤的3%。” [hay un millón de pacientes con el síndrome […]
您需要了解的一切：爱丽丝梦游仙境综合症
想象一下，你陷入了这样一个时刻，感觉就像是从兔子洞里滚下来——不是真正的坠落，而是当你的感官背叛你时突然转变。前一秒一切都很平常，下一秒你的茶杯就显得异常的大，房间对面的椅子就显得异常的小，甚至你自己的手都感觉好像在拉伸或收缩。这种超现实的、颠倒的体验可能听起来像刘易斯·卡罗尔的电影中的场景 爱丽丝梦游仙境。但对于某些人来说，这可能发生在现实生活中。爱丽丝梦游仙境综合症（AIWS）以经典儿童小说命名，是一种罕见的神经系统疾病，它会让曾经熟悉的世界感到陌生和扭曲。 什么是爱丽丝梦游仙境综合症？ 爱丽丝梦游仙境综合症，也称为托德综合症，是一种罕见的神经系统疾病，会导致人对大小、距离、身体形象和时间的感知暂时扭曲。英国精神病学家约翰·托德 (John Todd) 于 1955 年正式描述了这种情况，他观察到患者经历这些不寻常的扭曲，但仍然意识到它们不是真实的。根据 加拿大医学会杂志托德的研究表明，AIWS 是一种知觉障碍，而不是一种精神幻觉。 有什么症状？ AIWS 的发作通常很短暂，持续几分钟到半小时左右。在一个情节中，物体可能看起来比实际更小或更大，或者它们可能看起来比现实更近或更远。有些人报告说，他们自己身体的某些部位，例如手或头，感觉好像在收缩或膨胀。其他人对时间的感知会出现扭曲，感觉时间过得非常快或非常慢。这些症状已记录在发表于 神经病学前沿。尽管令人不安，但这些事件通常是无害且短暂的。 AIWS 的病因是什么？ AIWS 本身并不是一种疾病，而是由潜在条件引发的症状。对于儿童来说，感染是最常见的原因。研究于 小儿神经病学 将导致单核细胞增多症的 Epstein-Barr 病毒确定为最常见的感染触发因素。其他感染，如流感、水痘和莱姆病，也与该综合征有关。 在成人中，AIWS 最常与以下疾病相关： 偏头痛，通常作为偏头痛先兆的一部分出现，有时在没有头痛的情况下出现，这种模式描述于 柳叶刀。不太常见的原因包括颞叶癫痫、含有右美沙芬的药物和结构性脑损伤。研究发表于 神经病学、神经外科和精神病学杂志 指出颞顶枕结合部（整合视觉、空间和感觉信息的区域）的破坏可能会导致特征性的知觉扭曲。 谁有患 AIWS 的风险？ AIWS 可影响任何年龄的个体，但最常见于从病毒感染中恢复的儿童。据报告，大多数儿童病例会随着时间的推移自然解决 小儿神经病学。有偏头痛先兆病史的成年人也面临更高的风险。据称，一小部分患者可能会因癫痫或其他神经系统疾病而经历 AIWS 神经病学前沿。虽然通常是短暂的，但成人的反复发作可能会引起不适和痛苦，尽管它们不被认为是危险的。 AIWS 如何诊断？ AIWS 没有明确的测试。诊断依赖于仔细检查症状、病史和潜在诱因。经常进行神经系统检查，并且可以使用 MRI 或 CT 扫描等成像来排除结构异常。如果怀疑患有癫痫，可以进行脑电图检查，儿童的血液检查可以帮助识别爱泼斯坦-巴尔病毒等感染。这 神经病学、神经外科和精神病学杂志 说，虽然大多数诊断测试看起来正常，但它们对于排除其他情况非常重要，而不是直接确认 AIWS。 AIWS 的预后如何？ AIWS 如何治疗？ 已发表 – 2025 […]
这位 16 岁青少年患有罕见疾病，双肾缺失
雅加达 – 新加坡一名十几岁的男孩患有一种罕见疾病，在他年仅 13 岁时就需要切除双肾。这种病是在他很小的时候就出现的。 现年16岁的欧婉蓉每天都要接受腹膜透析。这是一种治疗肾衰竭的家庭疗法，利用胃壁作为天然过滤器来清除血液中的废物和液体。 万荣亲自施行手术，技艺非凡。这种透析包括从胃中排出旧液体，用新溶液填充胃，然后坐下来等待新溶液收集废物和多余的液体。 广告 滚动以继续内容 这个过程需要严格的无菌方法，包括彻底洗手。此外，每次更换前都要清洁关节区域，以防止感染。 邱德拔国立大学儿童医学研究所儿科儿科肾病、透析和肾移植科高级顾问黄家辉副教授说：“他是我治疗过的最年轻的患者，他自己做这件事，而且干净利落，没有感染。” 引自 海峡时报万荣的肾衰竭是由 TRPC6 突变引起的，这种基因突变通常与进行性肾病有关。 TRPC6 蛋白是肾脏细胞的重要组成部分，有助于过滤血液中的废物。 吴教授表示，这种突变可能会导致功能增强的效果。这种过度的活动会导致肾脏的过滤单元泄漏蛋白质，从而导致肿胀、疲劳和肾衰竭。 疾病的开始出现 这种罕见疾病的症状在王蓉七岁时就开始出现。她的父母注意到她的尿液看起来有泡沫，而且她的脸肿得很厉害。 父母见状，带着王蓉前往竹脚妇女儿童医院急诊室进行紧急检查。王荣接受了一系列检查，直到医生说他患有严重的肾脏疾病。 然而，当时王荣肾衰竭的具体原因尚不清楚。医生认为该患者患有常见的肾脏疾病，并用类固醇治疗以减轻炎症。 儿童肾脏疾病可能是由出生缺陷或遗传性疾病（如多囊病）和尿路问题（如堵塞）引起的。 随着王蓉病情的进展，医生给予的类固醇显然不起作用。一年后，他被转移到国立大学医院，那里有唯一专门为儿童提供慢性透析服务的地方。 “当他的身体对药物没有反应并且他的肾脏迅速恶化时，（药物）就变得有毒。我们对治疗没有反应的患者进行了一项基因研究计划，结果发现 10% 到 15% 的肾脏疾病患者是遗传病例，这就是 Wan Rong 接受测试的原因，”吴教授解释道。 就在那时，人们发现王蓉患有罕见的TRPC6突变。 TRPC6突变直到2005年才被发现，确切的患病率仍不清楚。 没有肾脏必须生存 王荣说，尽管接受了透析和类固醇治疗来控制病情，他仍然设法和朋友们一起玩。然而，当他13岁的时候，他的病情却变得严重起来。 “我的双腿疼痛难忍，我住院了，以便医生找出原因。最后，由于废物堆积和感染，我的两个肾脏都被切除了，”他说。 失去双肾后，他出现严重头痛，住院很长一段时间，甚至缺课。头痛是由血压波动引起的，均通过药物控制。 由于双肾被切除，婉蓉的饮食必须严格限制，以管理废物和液体，并且她必须严格遵守肾脏友好计划来管理她的透析。例如，他必须严格限制液体摄入量，以防止严重液体超负荷、高血压和心力衰竭。 王荣和他的父母也在等待已故患者的肾脏捐献。然而，在过去的八年里，他们仍然没有得到它。 第 2 页（共 3 页） （果汁/果汁） 1762872625 #这位 #岁青少年患有罕见疾病双肾缺失 2025-11-11 14:00:00
希望缩短：印度罕见病患者在没有可持续药物获取的情况下挣扎
对于印度有罕见疾病的患者，接受治疗通常感觉就像是在原本黑暗的隧道中短暂的光明窗口。存在救生药物，并且有一段时间，它们提供了稳定，尊严和希望。但是，当公共资金用完时，治疗突然停止，希望消失也一样快。 这是 稀有病患者的日常现实 像37岁的Pa Abhinand一样，钦奈的Sri Ramachandra高等教育和研究所的生物信息学助理教授。他生活在脊柱肌肉萎缩（SMA） – 一种罕见的，进行性的神经肌肉疾病，导致脊髓中运动神经元恶化。 这些神经元负责将信号从大脑传输到肌肉。没有它们，随着时间的流逝，肌肉会减弱，导致严重的身体残疾。许多 SMA患者 变成轮椅，逐渐失去独立呼吸和吞咽的能力。 家庭挣扎而没有继续支持 在2020年 印度的药物监管机构批准了Risdiplam，是该国可用的第一个也是唯一的SMA治疗方法。尽管无法治愈，但口服药物有助于稳定病情并减慢肌肉变性过程。 四年来，Abhinand通过众筹和家庭支持访问了Risdiplam。这种药物帮助他避免了威胁生命的感染，并使他能够积极从事教学和研究工作。他说：“这是我职业生涯中最有效的阶段。” “这种药物使我有机会更好，生活更好。” 但是这个机会现在被带走了。 Abhinand解释说：“一瓶价格约为66.6万卢比，我每年需要30瓶。”尽管他根据卫生部于2021年发起的国家稀有疾病政策（NPRD）的资格 由于没有更新机制或继续支持，他质疑一次性基金的重点。 为了获得访问和意识而奋斗的阿比南德（Abhinand）指出了更深层的问题。 “我仍然有一定程度的援助和社会资本。那些什么都没有的人呢？”他问。 国家政策差距 NPRD 引入了为罕见疾病的患者提供财政支持 在指定的卓越中心（COES）。它将条件分为三类：可用于一次性治疗疗法的条件；那些需要低成本，长期护理的人；以及像SMA，Pompe病和高彻氏病一样，需要终身，昂贵的疗法。 例如，高彻氏病是由酶葡萄糖脑苷酶缺乏引起的一种罕见的遗传病，这有助于分解体内的脂肪物质。没有它，这些物质会积聚在肝脏，脾脏和骨髓等器官中，导致器官肿大，骨痛，低血小板计数和慢性疲劳等症状。 阿卜杜勒·拉赫曼（Abdul Rahman）是北方邦（Uttar Pradesh）的两岁半小时，在坎普尔（Kanpur），勒克瑙（Lucknow）和德里（Delhi）进行了几个月的医疗就诊后，于2021年被诊断出患有高彻病。他的家人花了超过500万卢比的酶替代注射酶，暂时稳定了他的病情。但是，当资金在2022年枯竭时，治疗就停止了。他现在遭受严重的疼痛，神经系统并发症和行为问题。 拉赫曼（Rahman）的父亲阿卜杜勒·卡拉姆（Abdul Kalam）说，尽管寻求AIIMS的帮助，但德里（该国的一个Coes之一）仍未得到额外的支持。 在钦奈，四岁的S. Harish也被诊断出患有Gaucher’s。他的父亲Sathyaraj回忆起孩子的胃异常硬肿，肿胀时的第一个迹象。诊断后，Harish开始接受Imiglucerase，这是Gaucher治疗中使用的主要酶，通过COE的Egmore儿童健康研究所。 每月两次管理，该药物改善了他的病情。然而， NPR的资金用尽了 上星期。 马杜赖（Madurai）居民R. Karthik有一个九岁的儿子患有庞贝病。它是由酶酸α-葡萄糖苷酶的缺乏引起的。该酶对于分解细胞中的糖原至关重要。没有它，糖原就会在肌肉组织中积聚，从而导致心脏，骨骼和呼吸道肌肉的渐进性无力。 卡尔西克（Karthik）的家人必须每月两次前往钦奈（Chennai）进行治疗。他说：“很难管理该州北部的旅行和我的工作。现在药物已经停止了。” 同样，对于距离加尔各答近200公里的5级学生Adrija Mudi和她的父母，前往德里AIIMS进行治疗是一件疲惫而昂贵的磨难。在耗尽政府资金之后，一家人设法通过捐款和制造商的折扣供应来继续治疗。但是现在，即使这一支持也已经结束。此后，Adrija的病情恶化了 – 她现在正在遇到听力和视力问题。 呼吁紧急行动 倡导团体说，这些故事不是孤立的。在整个印度，超过55名患者耗尽了NPRD提供的500万卢比。现在，许多人面临迅速恶化的健康状况，而没有继续护理的希望。 仅在泰米尔纳德邦，至少有六个孩子被困在没有挽救生命的药物的情况下。在卡纳塔克邦，超过24名患者面临着同样的命运。来自德里，西孟加拉邦，拉贾斯坦邦和北方邦的其他人也受到同样的影响。 “我们不知道下一步该怎么办，”哈里什（Harish）父亲D. Sathyaraj说。 “我们无力直接从公司那里购买。” 2024年10月，德里高等法院 裁定在NPRD下为合格患者继续治疗。但是，联盟政府通过特别的请假请愿书对最高法院的判决提出了质疑。 此后，除某些例外外，最高法院一直保留高等法院的裁决，现在正在审理此事。同时，患者组织一直在积极向司法机构申请加快听证会。一些人甚至直接写信给印度首席大法官，寻求紧急干预。如果没有机构支持或明确的资金机制，他们警告说，患者将进入关键阶段，或者更糟的是死亡。 泰米尔纳德邦（Tamil Nadu）和普杜切里（Puducherry）的稀有疾病支持协会的成员拉贾·穆鲁加帕（Raja Murugappan）说，他们已写信给寻求紧急干预的总理。他说：“很少有人了解罕见疾病的严重性。” […]
数千种罕见遗传疾病的新血液测试筛查
英石。明尼苏达州的保罗，5月25日（UPI） – 根据周一介绍的一项研究，对新生儿的新快速血液测试可能会立即检测到与数千种罕见疾病有关的基因突变，从而大大改善当前效率低下的检测方法。 作者说，澳大利亚科学家开发的新测试已被证明在鉴定与许多罕见的遗传疾病相关的基因突变方面非常准确，这都是从婴儿和儿童中获得的微创血液样本。 这 学习在意大利米兰举行的欧洲人类遗传学会议上揭幕，表明，一个能够立即分析8,000种人类蛋白质的单一未靶向的测试能够正确识别83％的确认稀有，遗传性疾病的人。 “蛋白质组学”测试还能够区分突变的父母携带者，后者只有一个有缺陷的基因副本，而受影响的孩子则携带了两份副本。 那些令人鼓舞的结果是对新时代的希望提出了希望，在这种时代，筛查婴儿和儿童的遗传性稀有疾病可以首次快速有效地完成，并且可以将测试扩展到全球受这些基因突变影响的全球估计3亿人中的更多人。 传统上，对可疑的遗传疾病进行测试是一种耗时的，昂贵的，有时甚至是痛苦的过程，需要不同的疑似突变程序。这项研究的主要作者说，但是这种范式可能会改变。 墨尔本大学的高级博士后研究员丹尼拉·霍克（Daniella Hock）告诉UPI，如果该测试是在临床实验室中实施的，“它可以取代多个功能性测试。这可能会减少患者和家庭和医疗保健费用的诊断时间。 她说：“该测试仅需要1毫升的婴儿血液，而紧急情况的不到三天就可以实现结果。” 新的蛋白质组学测试可能立即受益的一个领域是与线粒体疾病的战斗 定义 由克利夫兰诊所作为一组遗传条件，影响人类细胞中的线粒体如何产生能量。线粒体疾病使细胞无法产生足够的能量，从而导致威胁生命的并发症。 全球约有5,000人中有1人患有线粒体障碍。此类疾病的例子是Leigh的综合征，主要影响神经系统。 Kearns-Sayre综合征，主要影响眼睛和心脏。列伯遗传性视神经神经病，这可能会导致患者迅速而出乎意料地失去视力。 霍克说，目前用于筛查这些罕见疾病的“黄金标准”始于基因检测 – 整个外显子组或整个基因组测序 – 目前为大约一半的患者提供了诊断。 她说：“剩余的一半通常会忍受多年的功能测试，试图识别哪种遗传变化，即遗传变异，从而导致疾病。”她补充说，超过5,000个已知基因中存在突变引起的7,000多种疾病。 这些当前的某些测试是侵入性的，需要骨骼肌或肝活检，并且通常针对单一疾病或几种疾病。 她说：“如果我们以350多种不同基因引起的线粒体疾病的例子，这是一种罕见疾病，目前的临床测试以证实线粒体疾病被称为呼吸链酶学。” “这种酶测试通常需要骨骼肌或皮肤活检，并且有几周的周转时间。” 其开发人员说，与其他类型的当前临床功能测试相比，新的蛋白质组学测试序列蛋白质而不是基因可以减少侵入性和时间诊断。 霍克说：“对于DNA测序结果尚无定论的个体，通常是由于鉴定出不确定意义的变体，该单个测试可能可用于为这些遗传变体提供功能证据。” 澳大利亚最重要的遗传学专家之一戴维·索伯恩（David Thorburn）在墨尔本的默多克儿童研究所（Murdoch Children’s Research Institute of Brain and Litochrial Research of Arentic and of the）的合着者戴维·索伯恩（David Thorburn）表示，当前确定儿童是否拥有许多可能的遗传差异之一的过程是令人生畏的。 虽然有数百种针对特定基因量身定制的功能测试，但“在临床实验室中相对较少可用，因此通常是与从事该基因的研究人员联系，其中可能只有一个或少数在国际上可以看到他们是否可以提供帮助，”他在发送电子邮件的评论中告诉UPI。 他补充说：“如果需要干冰，则需要签署材料转移协议，即成千上万美元甚至数千美元的运输费用，并且经常需要数月到几年的时间表，具体取决于他们是否有学生或工作人员可以在研究环境中进行测试，在研究的情况下进行测试可能是可变的。” 索伯恩（Thorburn）表示，新的蛋白质组学测试“提供了一条单一的管道，可以为大约一半的已知稀有病基因提供该证据，我们正在努力将其努力将其转移到我们的维多利亚时代临床遗传学服务的墨尔本临床测试中，并与英国，美国，美国，其他地方以及支持他们这样做的维多利亚时代临床遗传学服务。” 他说，在临床上可用的测试“仅在澳大利亚就可以允许数百个家庭得到确认的遗传诊断，因此在美国，每年可能数千个家庭。” “对于紧急情况， [for example]ICU的孩子可以在样本收据后短短三天内完成。” 对于成千上万的患者，新的测试可能意味着“诊断性奥德赛已经结束，不再需要进行不必要的研究，可以使用有针对性的疗法，患者可能有资格参加临床试验，并可以提供父母的生殖选择。” 2025-05-25 22:01:00 1748212156 […]
易碎X综合症率最高的世界上的旅程：“我们不是傻瓜人民” |科学
现年53岁的帕特里亚·特里维尼诺·罗德里格斯（PatriciaTriviñoRodríguez）一生都致力于通过脆弱的X染色体综合征照顾自己的病人。他的两个孩子，哈罗德（Harold）和赫尔默（Helmer）；他的两个姐妹玛丽亚·朱丽叶（MaríaJulieta）和罗莎拉（Rosaura）；他的侄子罗纳德·加布里埃尔（Ronald Gabriel）遭受了这种突变，这是地球遗传性智力残疾的最常见原因。他们一起住在瓦尔·德尔卡加（Valle del Cauca）的里卡尔特（Ricaurte）的水泥屋里，瓦尔·德尔·古加（Valle Del Cauca）是哥伦比亚西部的一个小镇，其率是这种疾病的最高速度。据估计，在全球范围内，该病情每5,000名男性呈现，而女性每8,000个女性，而在里科尔特（Ricaurte）则是每1,000名男性48名，每1,000名女性为20名。在那里，距离卡利（Cali）几公里，男性突变高343倍，女性高226倍，是国际患病率的226倍。 书 哥伦比亚里科尔特的脆弱X综合征这汇集了研究和科学文章，由 哥伦比亚遗传医生威尔玛·萨尔达里亚加（Wilmar Saldarriaga）。因此，几十年来，该地区的人民将里科尔特称为“傻瓜小镇”。 今天住在那里的近1200人分裂了那些健康的人，预防X脆弱的人和完全突变的人。萨尔达里亚加（Saldarriaga）三十年前发现，这种疾病是人们居民健康问题的原因，他解释说，综合征是由三胞胎CGG（胞质 – – 瓜甘氨酸 – 瓜氨酸）在X染色体区域中的异常重复产生的，该综合征是FMR-1基因所在的X染色体区域。一个普通人的CGG三胞胎重复了30至44个；预防措施受到55至200次重复的人的痛苦；他说，完整的突变是那些拥有200多个的突变。他说，问题是因为这种重复过量时，就没有基本的蛋白质用于大脑发育。遗传学的博士论文 Saldarriaga 他证实了利科尔特疾病的高患病率。在收集和分析该镇几乎所有居民的血液样本几年之后，它取得了令人惊讶的结果：22名男性有突变和5个预言，有11名妇女有突变和22个预告症。目前，这个城镇位于西部山脉和古尔加河之间，周围是数千公里的甘蔗作物，是最大的地理和遗传砾岩，可理解脆弱X综合征的起源，症状和可能治疗的治疗。它的科学可能性类似于Antioquia Yarumal市产生的科学可能性，Antioquia的遗传阿尔茨海默氏症病例最高。 X Fragil的患者Arumiro Rengifo于2025年3月在Ricaurte的一条街道上观察一只狗。Jair F. Coll 伸长的脸，大耳朵 拥有完全突变的男人可以通过表型很容易识别。有些人走过少数里科尔特的街道。许多患者在教堂的出口中要求施舍或出售抽奖活动以将钱带到房屋中，他们不知道如何计数或增加。其他人则在主公园周围的场所里喝啤酒和咖啡。有时他们在田野里收集水果。他们的脸部细长，森林，巨大的手和耳朵和睾丸比平常大。有些患有脑畸形，脊柱侧弯，松弛和扁平脚。每个人都有严重的智力残疾，难以进行视觉接触和重复行为，这是自闭症频谱的典型特征。他们很难保持流畅的对话。他们了解他们被问到的东西，并以很少的单词或迹象来理解。他们很多次都知道自己的名字，但是他们不记得他们何时出生，前一天做了什么或今天是什么日期。 在完全突变的女性中，身体特征和智力残疾并不那么臭名昭著或如此严重，因为其他X染色体通常健康，可以补偿和减少疾病的影响。但是，他们更有可能进行预防，并且具有不同的相关健康并发症。最严重的是卵巢过早的衰竭，在40年之前造成月经；四肢中的一种震颤使他们无法行走和移动良好。萨尔达里亚加（Saldarriaga）在从卡利（Cali）乘坐卡车驾驶卡车时说：“最大的问题是，一个生殖年龄的妇女可能没有任何症状，但在不知道的情况下进行预防。”每个月的最后一个星期二进行检查所有脆弱的X综合征患者。总是和医生一起旅行 朱利安·拉米雷斯·夏恩（JuliánRamírezCheyne）也是瓦尔大学教授和遗传学博士。拉米雷斯·夏恩（RamírezCheyne）总结说：“母亲的预防可以继承和扩展，这对儿童的可能性很大，在大多数情况下，这是完全突变的。” 遗传学的医生JuliánRamírezCheyne（左）和Wilmer Saldarriaga于3月28日在卡利山谷大学的一家实验室中摆出了肖像。Jair F. Coll 帕特里亚·特里维尼诺（PatriciaTriviño 预先载体。如今，他最大的关心是谁将照顾那些已经成年的男人和女人，但没有孩子的认知能力。距帕特里夏（Patricia）的房子几个街区，爬上一条陡峭的街道，周围环绕着果树，她的姨妈梅赛德斯·特里维尼诺（MercedesTriviño）现年88岁。梅赛德斯夫人有一个小水泥屋，有两个房间，她和四个生病的脆弱孩子一起睡觉。 Jair，64岁；现年62岁的VíctorManuel，52岁的HéctorFabio和42岁的Johana，除了患有脆弱的X综合症外，还具有唐氏综合症。这所房子有一个小厨房，每天早晨梅赛德斯都在这里准备咖啡和帕内拉水。他们生活在贫困，疾病和遗弃的条件下，就像所有伊科尔特的所有居民一样，但要感谢医生的每月访问。梅赛德斯说：“你来的是上帝的祝福。” 健康和医疗旅 从卡利（Cali）开了近三个小时的汽车后，萨尔达里亚加（Saldarriaga）和拉米雷斯（Ramírez）到达了里科尔特（Ricaurte）的小型健康中心。这是一个有三个房间的黑屋，很少有医疗工具。一对担架，测量张力的设备，听诊器，温度计和其他几乎没有。医疗记录是用文件和笔记本手工编写的。健康和护士发起人露西·特里维尼·加西亚（LucyTriviñoGarcía）以情感感受到他们。还有一位年轻的医生，他的乡村服务，一周中的几天去伊科尔特参加紧急情况。每个月的例程相似。露西简要摘要摘要X患者的健康状况，确定哪些优先级和访问开始。这次，超过70岁的Aleida Gordillo夫人患有X脆弱的患者，已在健康中心等待，并正在等待它们。这是3月25日（星期二），热火扼杀了医生和患者。阿勒达说话并不清楚，但他设法传达了他最近几天的健康状况不佳。他减轻了体重，走路困难，感到头晕和寒意。 Saldarriaga回顾了病史，并担心这将是心脏问题。他知道，阿勒达（Aleida）参加他要求的考试的唯一方法是，他将其送往玻利瓦尔市（Bolívar）市最近的医院。 Aleida Gordillo，患有易碎X的患者，在圣安娜·德·博利瓦尔医院进行心电图。Jair F. Coll Aleida在Saldarriaga博士的卡车的后座上很高兴。在途中，他几乎没有话说，他的一个年长的姐妹（住在玻利瓦尔，也有X脆弱）是非常认真的。他们在医院服务，他们采用生命体征并进行心电图。医生借此机会参观了姐姐的房子和阿勒达的侄女。有安德烈斯·费利佩·戈迪尔（AndrésFelipeGordillo），该地区最年轻的脆弱患者之一。他们今年16岁，他喜欢用颜色绘画，并在一天中的许多小时里观看米尔维亚姨妈的牢房里的视频，米尔维亚姨妈的牢房必须照顾生病的母亲，卧床不起，他的侄子也生病了。医生对它们进行审查，在伤口中进行小愈合，并给予他们基本药物的命令。 “安德烈斯·费利佩（AndrésFelipe）在专栏中有问题，一侧比另一侧更长，他在扭曲。”他的米尔维亚姨妈抱怨道。医生建议与骨科医生进行物理治疗和紧急任命，但在该地区没有任何疗法或骨科医生的城镇。他们将不得不前往城市，但没有钱。 医生回到里科尔特（Ricaurte），这次旅行继续通过几个家庭，那里有多个脆弱的X案例。在所有房屋中都有一个小神圣祭坛 这是一个男人耶稣的形象越过小镇教堂展出的腿，吸引了成千上万的游客，他们要求奇迹。在所有家中，他们都会高兴，这要归功于没有人为他们的服务付费的两位医生。根据哥伦比亚的规范，脆弱的X患者是 国家的特殊保护 由于患有孤儿疾病，但实际上它们为自己生存下来，很多时候他们没有每天吃三遍。 既不被污染的水，也不是巫术 在萨尔达里亚加（Saldarriaga）博士在里卡尔特（Ricaurte）发现脆弱的X之前，人们有一个短暂的时间，因为作家 古斯塔沃ÁlvarezGardeazábal在他的小说中 神他于1980年出版，他说有许多精神延迟。几十年来，人们认为智力残疾的高流行率是由于环境因素所致。人们认为原因是消耗从山上污染的镁污染的水。另一个假设是，据说妇女将巫术与丈夫坠入爱河，她们的手是饮酒的剂量，并用这种疾病产生了出生。最后一个理论是，在里卡尔特（Ricaurte）中，他们喂了山羊和山羊的肉，而山羊又是从该地区草原的一家非常普通的致幻植物中喂养的，并在儿童中造成了残疾。该镇只有少数人认为这是一个家庭问题，因为病人的姓氏相同。 Saldarriaga屈服于最后的解释。在遗传老师的建议以及遗传来源智力残疾书中出现的图像，他前往里科尔特。那是90年代的末期。 “其中一个孩子看上去很像书中的照片 […]