他们发现了第一例通过辅助生殖传播罕见疾病的病例
巴塞罗那瓦勒希布伦医院和莱里达圣玛丽亚医院及其各自研究机构的一项研究描述了与 F12 基因相关的遗传性血管性水肿传播的“世界上第一个有记录的病例”，这是一种导致肿胀的罕见疾病 … 通过匿名精子捐献者对皮肤、消化系统或呼吸道进行检测。 瓦尔德希伯伦在本周五的一份声明中报告说，这项发表在《免疫学前沿》杂志上的研究发现了几个携带相同遗传变异的病例，所有这些病例都是通过单一捐赠者的辅助生殖技术受孕的。 调查始于一名面部和身体其他部位反复发作的肿胀，没有明显原因，并且对通常的抗过敏治疗没有反应；检查排除了过敏源，并指出了一种罕见的遗传性血管性水肿。 “捐献者7069”事件之后 遗传分析发现了 F12 基因的 T328K 变异，几乎 100% 的 F12 相关遗传性血管性水肿病例均由该变异引起。 在随后的研究框架中，在使用同一捐赠者的精液受孕的其他人中检测到了相同的变异，但在分析的母系中不存在这种变异，这导致人们怀疑该突变可能来自捐赠者。 联系诊所 研究人员联系了相应的生育诊所，该诊所与精子库协调了研究，并确认捐献者是F12基因T328K变体的携带者。 确认后，诊所开始通知使用该捐献者精液的女性，这使得识别相同基因变异的其他携带者成为可能，其中一些携带者目前没有临床表现。 希伯伦谷研究所转化免疫学小组的负责人罗杰·科洛布兰（Roger Colobran）解释说，从遗传学角度来看，该病例“特别相关”，因为它证明了致病性变异如何在无症状供体中被忽视，并传播给几个后代。 症状和影响 遗传性血管性水肿是一种罕见的遗传性疾病，会导致皮肤、消化系统或呼吸道反复出现肿胀，在某些情况下可能“可能很严重”，尽管所有情况下症状的出现和严重程度并不相同。 携带F12基因相关形式的男性出现症状的概率非常低，而女性的这一概率可以达到60%-80%，这意味着完全无症状的男性可以在没有意识到的情况下传播该基因变异。 目前，捐献者的基因筛查主要集中在传染病和一些常见的隐性疾病方面；这组作者表示，结果表明，在这种变异更为普遍的某些地区，“可以考虑”对 F12 基因进行针对性筛查。 1774087228 #他们发现了第一例通过辅助生殖传播罕见疾病的病例 2026-03-20 09:40:00
高剂量的抗氧化剂与后代出生缺陷有关
分享这个 文章 您可以在 Attribution 4.0 International 许可下自由分享本文。 一项新研究发现，经常摄入高剂量的抗氧化剂会对精子 DNA 产生负面影响，并可能导致后代出生时颅面发育存在差异。 抗氧化剂被宣传为神奇的补充剂，被吹捧为可以预防慢性疾病和癌症。治疗慢性阻塞性肺病和痴呆症；并延缓衰老。抗氧化疗法也广泛用于治疗男性不育症。 在杂志的研究中 细胞和发育生物学前沿德克萨斯农工大学 Michael Golding 领导的一个研究小组在小鼠模型中研究了 N-乙酰基-L-半胱氨酸 (NAC) 和硒 (Se) 这两种广泛使用的抗氧化剂的作用。 他们发现，暴露于抗氧化剂六周的雄性小鼠的后代表现出头骨和面部形状的差异，即使父亲的健康状况没有改变。 这些发现表明，男性在摄入高剂量抗氧化剂时应谨慎行事，特别是如果他们计划在不久的将来生孩子。 NAC 等抗氧化剂是许多营养补充剂（包括多种维生素）中的关键成分，通常用于治疗氧化应激，氧化应激可能是由过量饮酒引起的。 由于戈尔丁的实验室一直在研究父母饮酒对后代的影响，并成功地将这种饮酒与过量饮酒的雄性所生的孩子的一系列问题（包括颅面畸形）联系起来，因此他的团队对在雄性小鼠的饮食中添加 NAC 或 Se 的影响感兴趣。 “我们知道酒精会引起氧化应激，我们希望通过添加一种已知可以降低氧化应激的补充剂来抑制它，”德克萨斯农工大学兽医与生物医学科学学院 (VMBS) 兽医生理学和药理学系教授戈尔丁说。 “当我们意识到只接受 NAC 的雄性所生的后代表现出头骨和面部差异时，我们感到很惊讶，因为人们普遍认为这种分子是有益的。 “当我们坐下来认真思考时，我们意识到这是有道理的——你服用多种维生素来确保你保持平衡，但如果你为确保平衡而服用的东西不平衡（抗氧化剂的剂量太高），那么你就没有做一件好事。” 众所周知，高剂量的抗氧化剂会产生负面影响。例如，研究证明，抗氧化剂可以减弱耐力运动员的运动效果，对于职业运动员来说，可能会导致表现指标出现负面结果。 “精子健康是另一个性能指标；只是我们在日常生活中不会考虑它，”戈尔丁说。 “如果你服用高剂量的抗氧化剂，你可能会削弱你的生殖健康，而导致不良结果的部分原因将是对后代的影响。” 他们意想不到的发现之一是，女性后代尤其表现出明显更近的眼睛和更小的头骨，这也是胎儿酒精综合症的症状。 “儿科医学中有一个广为接受的真理，即面部反映了大脑，因为大脑和面部是同时形成的，”戈尔丁说。 “当你的脸移动（在妊娠期间）时，它会利用你大脑的提示来知道要去哪里，如果两者不一致，则大脑发育会出现延迟或出现某种异常。 “所以，如果你看到面部中线异常，你可能会看到大脑中线异常，”他说。 “患有这些异常的人通常存在冲动控制问题、癫痫等神经系统疾病以及其他发育问题。” 该项目中的后代是否会表现出中枢神经系统功能障碍还需要进一步研究。 戈尔丁表示，虽然实验室仍在继续研究这一“未开发的领域”，但就抗氧化剂而言，过多的好东西实际上可能会过多，尤其是在没有医学理由服用抗氧化剂补充剂的情况下。 由于许多男性经常服用高剂量的这些补充剂（包括含有富含抗氧化剂成分的产品），因此请务必注意标签上列出的这些化合物的含量。其中包括 NAC，它是许多多种维生素的关键成分之一，并且通常在这些药丸中以高剂量存在。 “这里更重要的信息是存在平衡，”戈尔丁说。 “把你自己想象成一棵植物——如果你把你的植物放在阳光下太久，它就会脱水。如果你给植物浇水过多，它就会烂根。但如果你有阳光和水的正确平衡，那就是生长的时候。健康就在这个领域。 “如果您的维生素提供量为每日建议摄入量的 1,000%，您应该谨慎，”他说。 “如果你坚持在 100% […]
人类精子隐藏着“衰老时钟”
分享这个 文章 您可以在 Attribution 4.0 International 许可下自由分享本文。 科学家在人类精子中发现了隐藏的RNA“衰老时钟”。 父亲年龄的增加与下一代健康风险的增加有关，包括肥胖和死产的风险增加。但是什么导致了这种风险的增加仍然未知。 大多数关于这一联系的研究都集中在精子内部的 DNA 如何随年龄变化。但精子也携带其他分子，包括称为 RNA 的多种分子。 现在，犹他健康大学的新研究表明，小鼠和人类的精子中的 RNA 含量随着时间的推移会经历类似的变化，这可能会导致中年时发生快速、戏剧性的变化。 更重要的是，“旧RNA”似乎会改变细胞的新陈代谢——可能会增加晚年生育的健康风险。 结果出现在 EMBO 杂志。 “看到”精子 RNA 的隐藏世界 Chen 实验室之前的工作已经证实，精子中的 RNA 可能会因父亲的环境（包括饮食）而改变，而这些变化可能会影响下一代。但那些似乎最重要的 RNA 分子很难用标准技术检测到。 Chen 的团队开发了一种先进的 RNA 测序方法，称为 PANDORA-seq，以“看到”这个以前无法检测到的精子 RNA 世界。 当他们使用这种新工具分析小鼠精子时，研究人员发现了传统技术无法检测到的模式——50 至 70 周龄小鼠精子 RNA 含量发生急剧变化。除了这个“老化悬崖”之外，他们还发现了似乎是分子钟的东西。 随着男性年龄的增长，某些精子 RNA 的比例逐渐发生变化——较长的片段变得更加常见，而较短的片段变得越来越不常见。当他们观察人类精子中的 RNA 时，他们发现了同样的渐进变化。 “乍一看，这一发现似乎违反直觉，”陈说。 “几十年来，我们都知道，随着精子年龄的增长，它们的 DNA 会变得更加支离破碎。人们可能会认为 RNA 会遵循这种模式。相反，我们发现了相反的情况：特定的精子 RNA […]
他们在精子中发现了分子钟，可以解释高龄成为父亲的风险
延迟生育是世界各地日益增长的趋势。然而，多年来，科学警告称，父亲年龄的增加会增加后代的健康风险，例如肥胖和死产。 … 到目前为止，最大的问题是这种风险背后的生物机制是什么。 一项新的调查 犹他大学健康学院 刚刚贡献 拼图的关键部分：精子似乎携带着一个“分子钟”，它会随着年龄的增长而进步，并可能直接影响下一代的健康。 之前的大多数研究都集中在精子 DNA 如何随着时间的推移而断裂和恶化。但精子不仅仅携带DNA。它还包含一系列复杂的 RNA 分子，对于调节胚胎发育早期阶段的遗传活动至关重要。 陈琪领导的团队，其成果发表在《EMBO 杂志”，发现小鼠和人类精子的 RNA 含量随着年龄的增长而逐渐变化。而最 奇怪：这些变化似乎在悄然累积，直到在中年发生急转直下。 “这就像在小鼠和人类身上发现了一个随着年龄增长而变化的分子钟，”陈解释道。 “也许这种渐进的变化会积累多年，直到引发彻底的转变。” 为了实现这一发现，研究人员开发了一种 称为 PANDORA-seq 的先进测序技术能够检测传统技术遗漏的 RNA 类型。 通过这种方法，他们在小鼠身上观察到了一个惊人的现象：在 50 至 70 周龄之间，精子的 RNA 谱发生了突然的转变，这是真正的“老化的悬崖»。 此外，他们发现了一个一致的模式：随着年龄的增长，长RNA片段变得越来越常见，而短片段逐渐减少。 当他们分析人体样本时，同样的模式再次出现。 “几十年来我们就知道精子 DNA 随着年龄的增长而分解得更多，”陈说。 “认为 RNA 遵循相同的路径是合乎逻辑的，但我们发现恰恰相反：精子特异性 RNA 随着时间的推移而延长。” 这会对孩子产生什么影响？ 探索这一现象的生物学后果 «老化RNA»，研究小组将古代 RNA 的混合物引入小鼠胚胎干细胞中，类似于早期胚胎的干细胞。 结果具有启发性：这些细胞显示出与新陈代谢和神经退行性变相关的基因表达的变化，这表明父亲的年龄可能影响孩子未来的健康。 另一个重要发现是，只有在分析精子头部（实际进入卵子的部分）的 RNA 时才能检测到这些变化。尾巴中存在的“噪音更大”的 RNA 隐藏了这种模式。 该研究的共同高级作者 Tong […]
精子需要释放多长时间才能保持前列腺健康？
雅加达，> 印度尼西亚 — 关于男性需要多久进行一次的对话 射精 往往与健康相关 精子 去冒险 前列腺癌。 人们普遍认为精子长时间不释放可能是危险的，但许多专家强调射精确实起着重要作用。即便如此，到目前为止，还没有关于精子必须释放多长时间的标准医学规则。 Eka Hospital Family PIK 男科专家 Christian Christoper Sunnu 解释说，精子每天由男性身体产生，在生殖系统中的生命周期有限。 广告 滚动以继续内容 如果释放时间过长，精子质量就会下降，并有可能引发健康问题，其中之一就是前列腺癌。 “每天平均产生800万个精子。精子在睾丸中产生并储存在附睾中，最多可储存约两周。如果不释放，它可能会积聚并产生危险，”周二（16/12）雅加达市中心的Sunnu说。 据他介绍，附睾并不是一个永久的储存场所。除了危险之外，精子停留时间过长还会导致质量下降。 虽然预防前列腺癌尚无明确的医学标准，但他认为，每隔一到两周射精一次有助于维持精子和前列腺健康。 然而，启动 网络医学博士每月至少射精 21 次的男性，与射精次数较少的男性相比，患前列腺癌的几率要低 20% 左右。 精子停留时间过长会引发炎症 Sunnu 解释说，长时间不释放的精子也有可能经历过期过程。在某些情况下，精子在生殖道中停留时间过长会导致自由基的形成，从而引发炎症。 “如果精子不被释放，它就会‘过期’并最终变成自由基。这会引发慢性炎症，导致前列腺肥大，”他解释道。 他补充说，精子自然释放的机制也受到年龄的影响。对于年轻男性来说，射精仍然处于最佳状态。 “16-18岁的年轻人，梦遗机制仍然很容易。但当你到了30-40岁时，梦遗机制通常就不那么强了，”Sunnu说。 然而，射精过于频繁并不总是有利于精子质量。他认为，如果主要目标是保持精子健康，那么每天射精并不理想。 “不应该每天都射精，因为这对精子健康不利，”他说。 因此，还是需要考虑射精频率，以维持男性生殖系统的健康，同时也有助于处理已经过期的精子。许多研究还表明，过于频繁的手淫会降低阴茎的敏感性。 年龄和体力活动因素 Sunnu 还强调了前列腺疾病，这种疾病在 40 至 50 岁的男性中更为常见，尤其是那些久坐或久坐生活方式的男性。 “前列腺肥大通常发生在40多岁和50多岁，由于缺乏运动。身体脂肪高，而肌肉质量低。即使射精过程需要肌肉工作，”他解释道。 不仅如此，Sunnu还谈到了更容易患前列腺肥大的工人。原因是这些工人很少动，每天坐的时间太长。 “经常患前列腺肥大的人都是上班族，很少动，经常坐着。但如果每天积极锻炼，前列腺肥大的情况就很少。”孙努说。 前列腺癌也会影响射精，因为它会引起疼痛。患者可能会出现精液出血或精液量比癌症诊断前更少的情况。 然而，到目前为止，尚不清楚性交时射精是否具有与手淫相同的好处。 多项研究发现，精液的成分不同，性行为时的精液中精子和多种化学物质的含量较高，因此这种差异可能也会影响男性患前列腺癌的风险。 （那个/这） [Gambas:Video […]
30年后，比利时双胞胎发现他们有一个不同的亲生父亲
西斯卡昨晚表示：“这个消息令人震惊” VRT 程序 Terzake在哪里 比利时媒体 关于写作。家属已向医院提起诉讼。 自去年十月以来，来自莫特塞尔（安特卫普附近）的家庭世界发生了天翻地覆的变化。沃特接受了血液检测，结果显示他的血型是 B。“我立即打电话给我的医生，询问他们是否非常确定。我父亲的血型是 A，我的母亲是 O 型血。所以我不可能有 B 型血，”他解释道。 这对1995年出生的孩子知道自己是通过试管受精受孕的。通过体外受精，受精发生在体外：将女性的卵子与精子细胞一起放入培养皿中。 这种受精方法让沃特怀疑是否出了什么问题。去年，这家人决定进行DNA测试。他证实，医院在进行生育治疗时使用了另一名男子的精子样本。事实证明，巴特神父并不是沃特和西斯卡的亲生父亲。 第二对双胞胎 “我脑子里的第一个念头是：我失去了两个孩子，”父亲巴特说。 1995年，他与现任前妻克里斯汀生下了双胞胎。她与萨斯基亚和沃特有亲戚关系。家里还有第二对双胞胎。 “他们突然成为我同父异母的兄弟姐妹，”西斯卡说。 当时，克里斯汀和巴特的父母对布鲁塞尔 UZ 医院的试管受精治疗充满信心。 “我们的治疗经验非常积极，我们得到了很好的指导，”克里斯汀说。 他们对此的看法现在已经发生了180度的转变。人们对医院的信心已经消失。西斯卡说：“在我们第一次向布鲁塞尔大学发送电子邮件表示我们怀疑存在错误后，我们不得不等待一个月才能接受采访。尽管当时他们是唯一能够提供正确信息的人。” 医院承认精子样本存在错误。家人对医院对待他们的方式以及与他们的沟通方式尤其感到愤怒。 身份 布鲁塞尔UZ强烈怀疑这对双胞胎的亲生父亲是谁，但出于隐私原因暂时不公开他的身份。西斯卡和沃特因此将医院告上法庭。他们想迫使医院透露他们父亲的身份。 西斯卡说，她认为知道她的亲生父亲是谁很重要，“因为现在缺失了这一身份”。家人发出呼吁：如果父亲或许通过故事认出了自己，请他挺身而出。 新的工作方式 布鲁塞尔UZ表示，据他们所知，他们的生育中心没有犯过其他错误。原则上，不再可能出现类似的错误。 “1996 年实施了新的实验室工作流程。从那时起，不再同时处理来自两个不同患者的材料。” 1766045085 2025-12-18 07:06:00 #30年后比利时双胞胎发现他们有一个不同的亲生父亲
人工智能在检测到男性仅有的两个存活精子后实现了不可能的怀孕
研究人员的 哥伦比亚大学生育中心 报道了首次使用人工智能（AI）引导的方法成功怀孕，该方法旨在恢复无精症男性的精子，无精症是一种精液中含有很少或不含精子的疾病。 该案件在《柳叶刀‘。 男性因素约占夫妇不孕症病例的 40%，不育症男性中有 10% 至 15% 存在无精症。 该研究的主要作者、哥伦比亚大学生育中心主任泽夫·威廉姆斯（Zev Williams）解释说：“精液样本可能看起来完全正常，但在显微镜下检查会发现大量细胞碎片，没有可见的精子。” «许多患有男性不育症的夫妇被告知他们生育孩子的机会很小。»。 到目前为止，患有无精症的男性可以接受直接从睾丸中取出精子的手术，但这种手术通常不成功，并且可能导致炎症、血管损伤或睾酮水平暂时降低等并发症。 一些专业实验室雇用技术人员手动检查精液样本，该过程耗时长、成本高，并且由于使用离心机或化学试剂而可能对精子有害。 威廉姆斯指出：“该领域面临着真正的挑战，即寻找一种更好的方法来识别和回收数量极低的男性中的存活精子。” 星法 为了解决这一挑战，哥伦比亚团队开发了 STAR（精子跟踪和恢复）方法，该方法结合了人工智能、微流体技术和精密机器人技术。 “我们的团队包括先进成像技术、微流体学和生殖内分泌学方面的专家，以解决寻找和分离稀有精子所需的每一步，”他解释道。 赫曼特·苏里亚万希项目负责人。 该系统利用高分辨率成像技术在不到一小时的时间内分析了超过八百万张图像。人工智能识别可能的精子，并使用带有微小通道的微流控芯片隔离它们所在的样本部分。 在几毫秒内，机器人就会小心地提取精子，精子可用于制造胚胎或通过冷冻保存。 STAR 方法在一位近 20 年来一直试图生育孩子的患者身上进行了测试，该患者在经历了多次体外受精周期失败和两次不成功的精子提取手术后。 从 3.5 毫升精液样本中， 该系统在大约两个小时内分析了 250 万张图像，并识别出了两个有活力的精子。两者都被用来产生两个胚胎，其中一个成功怀孕。 尽管这是一个单一案例，但研究人员强调，结果证明了这项技术克服几十年来限制男性生育能力的障碍的可行性。 “产生胚胎只需要一个健康的精子，”威廉姆斯回忆道。 目前正在进行更大规模的临床试验，以评估 STAR 在更多样化的患者群体中的有效性，并确定其作为生育诊所标准工具的潜力。 1762139264 #人工智能在检测到男性仅有的两个存活精子后实现了不可能的怀孕 2025-11-01 00:30:00
人工智能首次怀孕：“它发现了一名 39 岁男子仅有的两个“活跃”精子，13 天后他的伴侣怀孕了”
通过基亚拉·巴尔迪 发表在《柳叶刀》杂志上的一项研究揭示了人工智能如何在一名患有严重无精子症的男性精液中“发现”了两个活动精子；通过一种特殊的技术，它们被收集并注射到伴侣的卵子中 十九年的不孕症，十一年间在四个不同中心进行了十九次取卵周期，其中包括由于精子可用性低而进行的冷冻保存周期。现在生孩子的希望越来越渺茫。直到这对夫妇（其中一名 39 岁患有严重无精子症（即几乎完全没有精子）和一名 37 岁卵巢储备功能非常低）接受了创新疗法，其中还包括使用人工智能。 科学杂志《柳叶刀》发表了 研究 2025 年 11 月 1 日。该研究在美国哥伦比亚大学生育中心进行，由 Zev Williams 指导，Hemant Suryawanshi 协调。 Williams 和 Suryawanshi 解释说：“据我们所知，这是首次报道通过人工智能引导的微流体平台识别和回收精子实现临床怀孕。” 为了获得结果，我们开发了精子跟踪和恢复（STAR）系统，“一个由人工智能引导的平台，能够实时识别和分离以前被归类为无精症的精液样本中的稀有精子”，我们在《柳叶刀》上读到。一种全自动、非侵入性系统，旨在扩大患有严重男性不育症的个体获得亲子鉴定的机会。 通过播客了解更多信息 该研究的资深作者威廉姆斯说：“精子样本可能看起来完全正常，但当你在显微镜下观察时，你会发现只有大量的细胞碎片，没有可见的精子。”因此，“许多患有男性不育症的夫妇被告知，他们生育孩子的机会很小。” Star 方法采用高性能图像分析技术，能够在不到一小时内获取超过 800 万张图像。然后，借助人工智能，可以识别出有活力的精子，然后将其导入通道比头发丝还细的芯片中。只需几毫秒，机器人就能精巧地提取精子，精子可用于获得胚胎或储存在极低的温度下以备将来使用。 在这对夫妇的具体案例中，虽然对射精精液的手动检查没有发现精子，但 Star 系统在大约 2 小时内分析了 250 万张图像，并识别出 7 个精子：2 个能动的精子和 5 个非能动的精子。 “我们在科学杂志上读到的活动卵子被注射到两个成熟的卵母细胞（一个新鲜的，一个解冻的）中，两个卵母细胞都已发育到胚胎阶段”。另外两个卵母细胞注射了不动的精子，但没有进展。两个胚胎均在第三天移植。十三天后，患者第一次妊娠试验呈阳性：第八周时，超声检查显示胎儿发育正常，心率为每分钟 172 次。 现在剩下的就是在更多案例中验证该技术的有效性。 2025 年 11 月 2 日（更改于 2025 年 […]
mRNA 疗法可恢复小鼠的精子生成和生育能力
医学能够为许多患有不孕不育的夫妇提供解决方案。但对于男性来说却并非如此 非梗阻性无精症 （NOA），一种导致精子产生停滞的遗传性疾病。迄今为止，治疗方法有限， … 这使得成千上万受影响的人没有可行的生物受孕选择。但有一个团队 大阪大学 （日本）发表在杂志上’美国国家科学院院刊‘ 和 开创性的方法 他成功地逆转了小鼠的这种情况。 正如他们的研究中详细描述的那样，通过针对特定睾丸基因的脂质纳米粒子（LNP）施用 mRNA，成功地恢复了精子的产生，并在小鼠模型中实现了可存活后代的诞生。这种治疗产生了健康、有生育能力的后代，并为针对这种不孕症的基因疗法打开了大门。 该研究使用 老鼠 由阻止精子形成的缺陷基因引起的不孕症 (NOA)。科学家们将带有 mRNA 的纳米粒子注射到睾丸中，确保信息到达超过一半的形成精子的小管，并持续约 5 天。 为了使 mRNA 仅在生殖细胞（产生精子的细胞）中发挥作用，他们添加了一个信号来阻止其在其他细胞中发挥作用。 在 Pdha2 基因突变的小鼠中，治疗允许精子继续形成：精子细胞在 2 周时出现，精子在 3 周时出现。 这些精子被用来使卵子受精，从 117 个胚胎中获得了 26 个健康且有生育能力的后代。 带有蓝色染料的脂质纳米粒子 正人 发生了 这项研究为治疗由遗传缺陷引起的男性不育症提供了一种创新方法。通过脂质纳米颗粒（LNP）介导的 mRNA 传递，恢复非梗阻性无精症小鼠模型的精子发生，我们引入了一种 传统基因疗法的更安全、非综合性替代方案为人类顽固性不孕症带来希望。 作者得出的结论是，这些结果表明了如何恢复精子发生，并为治疗某些形式的男性不育症的应用研究奠定了基础。 笨拙的精子 男性不育的另一个原因是精子无法很好地游动而无法到达卵子进行受精。但在另一项研究中 大阪大学还发表于’美国国家科学院院刊”，揭示了保持运动信号强的“开关”的关键组成部分，为诊断和治疗提供了一条有希望的新途径。 当这个开关失败时，精子的速度就会减慢，受精就会失败。。通过在实验室恢复这一信号，研究小组挽救了小鼠的游泳并实现了健康分娩。 为了使精子成功地使卵子受精，它们必须能够游泳，这一过程由它们的尾巴提供动力。这种运动是由一种称为环 AMP (cAMP) 的重要信号分子激活的。虽然众所周知，一种叫做可溶性腺苷酸环化酶 (sAC) 的酶会在精子内产生 cAMP，但控制这种酶的稳定性和功能的精确机制在很大程度上仍然是个谜。 科学家们研究了一种名为 […]
一项研究表明，随着男性年龄的增长，精子的基因突变会增加儿童患病的风险
《自然》杂志发表的一项新研究显示，随着男性年龄的增长，将有害基因变化遗传给后代的风险也会增加。研究人员发现，除了DNA中通常积累的随机错误之外，睾丸中还存在一种微妙的自然选择机制，导致一些突变在精子的产生中占据主导地位。 周三在该杂志上发表的一项针对 81 名健康志愿者的研究 自然研究表明，30岁以下的男性中约有2%携带带有潜在病原体的突变，而43岁至74岁的男性中这一比例为3%-5%，75岁的男性为4.5%。这些基因变化可能与严重的神经元发育障碍、遗传性癌症风险增加或影响胚胎受精和发育的细胞缺陷有关。 “DNA 的一些变化不仅能存活下来，而且还能在睾丸内茁壮成长”， 解释 英国 Wellcomi Sanger 研究所的 Matt Hurles 教授表示，这意味着高龄成为父母的父亲可以在不知道具有有害影响的突变的情况下进行传播。 和 第二项研究 Complementary 包括超过 54,000 名亲子三人组和约 800,000 名健康个体，分析了儿童已经遗传的突变。研究人员已经确定了 30 多个基因，其中某些突变通过内部自然选择机制为精子在细胞增殖过程中提供了优势。其中许多基因与直接在精液样本中观察到的基因一致。 结果表明，通过精液过程中某些突变的有利程度，即使在人类 DNA 中，也可以在微观尺度上实时观察进化。因此，该研究强调了“隐藏遗传风险”的存在，这种风险随着父亲年龄的增长而增加，并可能影响孩子遗传某些遗传疾病的可能性。 该研究由国际基因团队进行，并由桑格韦尔韦尔研究所协调。 Wellcoma Sanger 研究所是世界著名的英国基因组研究中心，位于剑桥辛克斯顿。它成立于 20 世纪 90 年代，在人类基因组计划（首次绘制整个人类 DNA 图谱的国际倡议）中发挥了重要作用。如今，该研究所是遗传学、基因组学和分子生物学领域的领导者，研究遗传变异如何影响疾病、生物体的进化和发育。它由 Wellcome Trust 资助，Wellcome Trust 是世界上最大的致力于健康和科学的慈善基金会之一。 上述文章仅供您参考。如果您代表媒体机构或公司并希望获得重新发布我们文章的协议，请向我们发送电子邮件至以下地址 [email protected]。 1760195175 #一项研究表明随着男性年龄的增长精子的基因突变会增加儿童患病的风险 2025-10-11 09:00:00